Tài liệu tập huấn Sàng lọc và chuẩn đoán trước sinh

Nội dung text: Tài liệu tập huấn Sàng lọc và chuẩn đoán trước sinh

1. TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀ NG LỌC – CHẨ N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNG LỌC & CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH 2010 1
2. TRƯỜ NG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ TRUNG TÂM SÀ NG LỌC - CHẨ N ĐOÁ N TRƯỚ C SINH & SƠ SINH TÀI LIỆU TẬP HUẤN SÀNG LỌC & CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH 2010 2
3. CHẨN ÐỐN TIỀN SẢN Ths. Bs. Võ Văn Đức I. Đại cƣơng Chẩn đốn tiền sản bao gồm nhiều kỹ thuật chẩn đốn khác nhau để xác định tình trạng phát triển và bất thường của thai nhi. Nếu cơng tác chẩn đốn tiền sản được thực hiện tốt thì cĩ thể dự liệu được các bất thường cĩ thể mắc phải cho thai nhi và bà mẹ mang thai. Trong thai nghén, bất thường bẩm sinh chiếm khoảng 20-25% tử vong chu sản. Chẩn đốn tiền sản nhằm mục đích: Chăm sĩc theo dõi thai Xác định kết quả của thai nghén Lập kế hoạch đối phĩ với các biến chứng cĩ thể cĩ của quá trình sinh đẻ Lập kế hoạch đối phĩ với các vấn đề cĩ thể xảy ra cho trẻ sơ sinh. Hướng dẫn quyết định chấm dứt hay tiếp tục thai nghén. Tìm kiếm các bất thường cĩ thể ảnh hưởng đến các lần mang thai kế tiếp. Cĩ nhiều các thủ thuật xâm nhập hoặc khơng xâm nhập được áp dụng trong chẩn đốn tiền sản. Mỗi thủ thuật chỉ cĩ thể được thực hiện trong những thời điểm nhất định trong thai kỳ để cho những kết quả tối ưu nhất. Các thủ thuật chẩn đốn tiền sản bao gồm: Siêu âm. Chọc ối Chọc sinh thiết nhau. Tìm tế bào thai trong máu mẹ Alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ. beta-HCG Huyết thanh mẹ. Estriol huyết thanh mẹ II. Các kỹ thuật và xét nghiệm huyết thanh học trong chẩn đốn tiền sản 2.1. Siêu âm Siêu âm là thủ thuật khơng xâm nhập khơng gây nguy hại cả cho thai và mẹ. Sĩng âm cĩ tần số cao được sử dụng để tạo ra các hình ảnh các cơ quan khác nhau do sự hồi âm khi sĩng âm đi tới các cơ quan, hình ảnh thai và buồng ối qua đĩ sẽ được khảo sát. Siêu âm cĩ thể thấy được phơi thai ở tuổi thai 6 tuần. Việc ghi nhận các bất thường các cơ quan nội tạng và chi thai nhi tốt nhất trong khoảng 16-20 tuần. 3
4. Khám siêu âm giúp xác định được kích thước và vị trí tư thế của thai nhi, kích thước và vị trí của bánh nhau, số lượng nước ối và hính dáng giải phẩu của thai nhi. Tuy nhiên siêu âm cũng cĩ một số giới hạn và một số các bất thường nhẹ cĩ thể khơng được phát hiện. Ví dụ trong hội chứng Down (thể 3 nhiểm 21), các bất thường về hình thái học thường khơng rõ ràng mà chỉ là các hình ảnh gián tiếp như tăng độ mờ da gáy Trong một thai kỳ, siêu âm nên thực hiện thường qui theo lịch được đề nghị sau: Lần 1: Thai 5-7 tuần: xác định cĩ thai, phát hiện các bất thường cĩ thể cĩ như thai lạc chỗ Lần 2: Thai 12 tuần: tính chính xác tuổi thai, đo độ mờ da gáy và phát hiện một số bất thường như thai vơ sọ Lần 3: lúc thai khoảng 18-23 tuần: là thời điểm tốt nhất để khảo sát các bất thường về hình thái học thai nhi, khảo sát các bất thường hệ tim mạch. Lần 4: thai 33 tuần: khảo sát đánh giá phát triển thai. Lần 5: thai 37-38 tuần: siêu âm đánh giá độ trưởng thành của thai và gĩp phần tiên lượng chuyển dạ sinh. Siêu âm cịn giúp hướng dẫn mốt số các thủ thuật chẩn đốn xâm nhập như chọc ối, sinh thiết nhau thai, chọc cuống rốn. 2.2. Chọc ối (amniocentesis) Chọc ối là một thủ thuật xâm nhập. Người ta dùng một kim tiêm (kim chọc tủy sống) đâm xuyên qua thành bụng vào khoang ối trong tử cung. Thời điểm để thực hiện chọc ối là từ tuần thứ 16 thai kỳ trở đi vì lúc này thai cĩ đủ lượng nước ối cho thủ thuật. Trong chẩn đốn tiền sản, hầu hết thủ thuật chọc ối được thực hiện trong thời gian từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Bệnh nhân thường được siêu âm trước khi thực hiện chọc ối để xác định tuổi thai, vị trí của thai và bánh nhau và xác định lượng nước ối. Trong nước ối cĩ chứa tế bào thai (hầu hết bong ra từ da thai nhi), các tế bào này được nuơi cấy để phân tích NST, phân tích sinh hĩa, và các phân tích sinh học phân tử. Trong quí 3 thai kỳ, phân tích dịch ối để đánh giá độ trưởng thành phối. Ðiều này cĩ ý nghĩa quan trọng khi tuổi thai ít hơn 35 tuần, ở giai đoạn này phổi chưa đủ trưởng thành để duy trì sự sống vì phổi chưa sản xuất đủ chất tạo sức căng bề mặt các phế nang (surfactant). Sau sinh trẻ sẽ bị hội chứng suy hơ hấp do bệnh màng trong. Nước ối cĩ thể được phân tích bằng phương pháp phân cực huỳnh quang (fluorescence polarization) để tìm lecithin (sphingomyelin (LS), và/hoặc phosphatidyl glycerol (PG). 4
5. Các biến chứng của chọc ối nĩi chung rất ít, gồm sẩy thai và mẹ bị nhạy cảm với yếu tố Rh. Nguy cơ sẩy thai sau thủ thuật chọc ối là khoảng 0,5%. Những thai phụ cĩ Rh âm tính cĩ thể được điều trị bằng RhoGam. Trong trường hợp cạn ối thì cĩ thể khơng thể thực hiện được chọc ối. Người ta cĩ thể truyền dung dịch saline vào trong khoang ối và sau đĩ hút dịch trở lại để phân tích. 2.3. Chọc sinh thiết nhau (Chorionic Villus Sampling (CVS) Chọc sinh thiết nhau là kỷ thua ̣t đưa kim qua ngã bụng dướ i hướ ng dãn của sie u a m đe ̉ vào bánh nhau . Có thẻ đi ngã a m đạo trong nhữ ng trườ ng hợ p bá nh nhau na ̀m tha ́p ở ma ̣t sau . Tuy nhie n hie ̣n nay , tỷ le ̣ sinh thiét gai nhau ngã bụng là > 90%. Chọc sinh thiết nhau cũng được thực hiện bằng cách đưa một catheter qua đường âm đạo và lỗ cổ tử cung vào trong tử cung đến vùng bánh nhau dưới sự hướng dẫn của siêu âm để lấy tổ chức lơng nhau. Siêu âm cĩ thể qua đường âm đạo hay đường bụng. Các tế bào lơng nhau được phân tích bằng các phương pháp khác nhau. Xét nghiệm phổ biến nhất là làm NST đồ của thai. Các tế bào cĩ thể được nuơi cấy để xét nghiệm sinh học phân tử hoặc sinh hĩa. CVS được thực hiện ở tuổi thai 9,5 đến 12 tuần. Khơng thự c hie ̣n sinh thie ́t gai nhau trướ c 11 tua ̀n. Tỷ lệ sẩy thai do sinh thiết gai nhau khơng khác biệt so với chọc ới . CVS cĩ bất lợi vì là một thủ thuật xâm nhập và cĩ tỷ lệ gây chết thai khá cao. Tỷ lệ sẩy thai cao hơn 0,5 đến 1% so với thủ thuật chọc ới. CVS hiếm khi gây khuyết chi của thai. Mẹ cĩ Rh (+) là một yếu tớ nguy cơ. Cĩ khả năng phân tích NST thất bại do lấy nhầm tế bào máu mẹ khi thực hiện CVS. 2.4. Xét nghiệm máu mẹ Đây là một kỹ thuật mới phát hiện các lơng nhau của thai trong tuần hồn của người mẹ. Thơng thường chỉ một lượng rất nhỏ tế bào thai vào được trong tuần hồn của người mẹ. Các tế bào thai cĩ thể được phân tích để tìm kiếm chuổi DNA đặc trưng bằng các kỹ thuật khác nhau mà khơng gây nguy cơ cho thai như thủ thuật CVS hoặc thủ thuật chọc ối. Phân tích huỳnh quang (Fluorescence in-situ hybridization (FISH)) là một kỹ thuật xác định các NST đặc trưng của tế bào thai trong máu mẹ để chẩn đốn các bệnh lệch bội như là các thể 3 nhiểm và đơn bội NST X. Tuy nhiên , hiêṇ nay xét nghiêṃ này vâñ chưa đươc̣ cơng nhâṇ là tiêu chuẩn vàng để chẩn đốn các bất thường NST như các xét nghiệm xâm lấn ( sinh thiết gai nhau và choc̣ ớ i) 2.5. Alpha-fetoprotein Huyết thanh mẹ (Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP)) Thai đang phát triển cĩ 2 loại protein máu chính là Albumin và alpha- 5
6. fetoprotein (AFP). Vì người trưởng thành chỉ cĩ albumin trong máu, nên xét nghiệm MSAFP được sử dụng để xác định gián tiếp lượng AFP trong máu thai nhi. Nĩi chung chỉ cĩ một lượng nhỏ AFP trong dịch ối cĩ thể qua bánh nhau để đi vào máu người mẹ. Tuy nhiên khi cĩ bất thường ống thần kinh, do một phần ống thần kinh phơi thai khơng được đĩng kín nên AFP sẽ thốt vào dịch ối. Các bất thường ống thần kinh bao gồm thai vơ não (do ống thần kinh phần đầu khơng đĩng được) và tật hở khe đốt sống (spina bifida: do phần đuơi ống thần kinh khơng đĩng được). Ở Mỹ tỷ lệ mắc các loại bệnh này 1-2/1000 trường hợp sinh. Tương tự như vậy, trong tật hở thành bụng (gastroschisis) hay thốt vị rốn (omphalocele) thì AFP từ thai sẽ đi vào trong máu mẹ với một lượng lớn hơn bình thường. Ðể xét nhiệm MSAFP cĩ giá trị thì phải xác định chính xác tuổi thai vì MSAFP tăng theo tuổi thai (tăng theo kích thước thai). MSAFP được tính theo bội số giá trị trung bình (MoM). MoM tăng cao hơn bình thường thì càng cĩ khả năng bị dị tật bẩm sinh. MSAFP cĩ độ nhạy lớn nhất trong tuổi thai 16-18 tuần nhưng thường người ta sử dụng nĩ để tính nguy cơ trong giới hạn tuổi thai 15-22 tuần. MSAFP cĩ thể gia tăng vì nhiều lý do mà khơng liên quan đến tật hở ống thần kinh hoặc hở thành bụng vì vậy xét nghiệm này khơng đạt độ đặc hiệu 100%. Lượng MSAFP cũng thay đổi theo các yếu tố chủng tộc, bệnh lý đái đường của người mẹ. Hơn nữa, nguyên nhân phổ biến nhất gây tăng MSAFP giả là do ước tính tuổi thai bị sai. Kết hợp sàng lọc MSAFP và siêu âm cĩ thể phát hiện được hầu như tất cả các thai vơ não (anencephaly) và hầu hết các trường hợp bị tật hở khe đốt sống (spina bifida). Khuyết ống thần kinh (neural tube defect: NTDs) cĩ thể được phân biệt với các dị tật thai khác (như hở thành bụng) bằng cách dùng xét nghiệm acetylcholinesterase từ dịch ối lấy được qua chọc ối. Nếu acetylcholinesterase tăng song hành với MSAFP thì khả năng cĩ thể do khuyết ống thần kinh nhiều hơn. Trường hợp khơng phát hiện được acetylcholinesterase thì cũng là một dấu hiệu gợi ý của một vài dị tật thai khác. Ghi chú: Các bất thường kiểu hình do đột biến gene methylene tetrahydrofolate reductase cĩ thể gây gia tăng nguy cơ tật hở ống thần kinh (neural tube defect- NTDs). Folate là một đồng yếu tố của enzym này. Ðột biến gene 1298C và C677T liên kết với sự gia tăng nồng độ homocysteine và làm tăng nguy cơ thai bị NTDs. Ðể dự phịng NTDs người ta cĩ thể cung cấp cho chế độ ăn của người mẹ chỉ 4 mg acid Folic/ngày. Nhưng để cĩ hiệu quả, người ta dùng acid folic bắt đầu một tháng trước khi cĩ thai và 3 tháng đầu thai kỳ. MSAFP cĩ ích trong sàng lọc hội chứng Down và một số thể 3 nhiểm khác. MSAFP cĩ xu hướng thấp hơn bình thường ở thai bị Down và một số bất thường NST. 6
7. 2.6. Beta-HCG Huyết thanh mẹ Ðây là xét nghiệm được sử dụng phổ biến nhất trong thai nghén. Khoảng 1 tuần sau khi phơi thụ tinh và làm tổ trong tử cung, tế bào nuơi sẽ sản xuất ra đủ lượng beta-hCG để chẩn đốn được thai nghén. Vì vậy, ngay sau khi mất kinh thì xét nghiệm hCG cĩ thể dương tính. Ðịnh lượng beta hCG cĩ ích trong chẩn đốn thai sớm và tiên lượng sẩy thai, thai lạc chỗ vì các bệnh lý này lượng hCG thường thấp hơn bình thường. Vào giai đoạn sau thai kỳ, ở cuối quí 2, hCG cĩ thể được sử dụng kết hợp với MSAFP để sàng lọc các bất thường NST đặc biệt trong hội chứng Down. hCG tăng kết hợp với giảm MSAFP là một gợi ý thai bị Down. hCG cao bất thường cũng gợi ý bệnh lý tế bào nuơi (chữa trứng). Nếu siêu âm khơng thấy cấu trúc thai kèm với hCG tăng bất thường là một gợi ý bệnh lý chữa trứng. Định lượng hCG cĩ thể được sử dụng để theo dõi điều trị chữa trứng, ung thư tế bào nuơi hoặc tái phát ung thư tế bào nuơi. 2.7. Estriol huyết thanh mẹ Lượng estriol trong huyết thanh mẹ phụ thuộc vào tình trạng thai, chức năng của bánh nhau và tình trạng sức khỏe cơ thể của người mẹ. Estriol cĩ nguồn gốc từ dehydroepiandrosterone (DHEA) được sản xuẩt từ tuyến thượng thận sau đĩ được bánh nhau chuyển hĩa thành estriol. Estriol đi vào máu mẹ và được bài xuất qua đường tiết niệu hoặc bài xuất qua gan vào mật. Xét nghiệm liên tục estriol trong quí 3 thai kỳ để theo dõi tình trạng của thai. Nếu estriol giảm báo hiệu thai đang cĩ nguy cơ và cĩ thể cĩ chỉ định kết thúc thai kỳ. Estriol cũng giảm trong thai bị hội chứng Down hoặc thiểu sản tuyến thượng thận kèm theo vơ não. 2.8. Inhibin A InhibinA do bánh nhau và hồng thể tiết ra. Inhibin-A được định lượng trong huyết thanh mẹ. Inhibin –A tăng là dấu hiệu nguy cơ của hội chứng Down hoặc báo hiệu nguy cơ sinh non. 2.9. Protein huyết thanh liên quan thai nghén (Pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) Trong quí đầu thai kỳ, PAPP-A huyết thanh thấp là một dấu hiệu gợi ý thai bị thể 3 nhiểm 13, 18 và 21. Hơn nữa, mức PAPP-A thấp trong quí đầu dự báo một thai khơng tốt như thai nhẹ cân hay thai lưu. Trường hợp PAPP-A cao hơn bình thường là một dấu hiệu dự báo thai lớn. 7
8. 2.10. Sàng lọc 3 xét nghiệm hoặc 4 xét nghiệm (sàng lọc "Triple test" hoặc "Quadruple test" ) Việc kết hợp các xét nghiệm huyết thanh cĩ thể cĩ thể làm gia tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của việc phát hiện các bất thường thai. Các xét nghiệm cổ điển gọi là sàng lọc 3 xét nghiệm alpha-fetoprotein (MSAFP), beta-HCG, và estriol (uE3). Sàng lọc 4 xét nghiệm là thêm xét nghiệm inhibin-A Bệnh MSAFP uE3 HCG Khuyết ống thần kinh Tăng Bình thường Bình thường Trisomy 21 Thấp Thấp Tăng Trisomy 18 Thấp Thấp Thấp Thai trứng Thấp Thấp Rất cao Ða thai Tăng Bình thường Tăng Thai lưu Tăng Thấp Thấp Ghi chú: giá trị các trị số này thay đổi rõ ràng theo tuổi thai, vì vậy ý nghĩa các kết quả phụ thuộc nhiều vào tuổi thaii. III. Các kỹ thuật khám xét 3.1. Khám thai Thủ thuật đơn giản nhất là khám phát hiện thai và các phần thai. Các loại bất thường thai gợi ý khả năng thai bị các bất thường NST. Nhưng các bất thường này thường mơ hồ và khơng rõ ràng trên lâm sàng, đặc biệt là ở giai đoạn sớm thai kỳ. Hội chẩn thảo luận với các nhà di truyền học lâm sàng để xem xét lại các dấu chứng bất thường. Ghi nhận các dấu chứng giải phẩu bệnh học. Khám xét bánh nhau là một việc rất quan trọng vì nguyên nhân sẩy thai cĩ thể do các bệnh lý của bánh nhau. 3.2. Xét nghiệm tế bào thai Soi tìm tế bào thai trong dịch ối nĩi chung khơng hữu ích bằng khám tổng quát thai. Soi tế bào cĩ thể giúp đánh giá tuổi thai (độ trưởng thành của phổi và thai), tình 8
9. trạng nhiểm trùng, u tân sinh bánh nhau, hoặc loạn sản tế bào thai (bất thường tạo cơ quan). 3.3. Chụp X quang Chụp X quang nghiêng và thẳng để chẩn đốn các bất thường hệ xương của thai. Trong trường hợp này X quang tỏ ra cĩ ưu điểm hơn so với siêu âm tiền sản đặc biệt trong các trường hợp khơng được phép mổ tử thi. Các bệnh lý cần được chụp X quang bao gồm: Bất thường hệ xương (cịi xương, loạn sản xương, tật người cá ) Khuyết ống thần kinh (Khơng cĩ não, thốt vị não chẩm, spina bifida ) Bất thường tạo xương (osteopenia, gãy xương) Bất thường mơ mềm (phù thai, Nang bạch huyết cổ (hygroma) U quái hoặc u tân sinh Thai chậm phát triển 3.4. Nuơi cấy vi sinh Nuơi cấy vi sinh giúp chẩn đốn các bệnh lý nhiễm trùng bẩm sinh bao gồm: Toxoplasmosis Listeria monocytogenes, liên cầu nhĩm B, giang mai. Rubella Cytomegalovirus Herpes simplex hoặc human immunodeficiency virus (HIV) Nuơi cấy phải được thực hiện tại thời điểm thích hợp và gởi xét nghiệm đúng tiêu chuẩn (các loại vi khuẩn ái khí và kỵ khí, nấm và các loại virus) Nuơi cấy virus là một kỹ thuật khĩ khăn và tốn kém 3.5. Kiểu hình nhân (Karyotyping) Các tổ chức mơ nuơi cấy làm karyotype phải tươi và khơng bị nhiễm. Nên rữa bệnh phẩm bằng dung dịch saline vơ trùng trước khi cho vào mơi trường nuơi cấy. Nên lấy mẫu ở nhiều vị trí để làm tăng giá trị phát hiện 3.6. Khảo sát DNA Sinh thiết nhau để phân tích DNA bằng phương pháp phân tích đa hình thái chiều dài các mãnh vở hạn chế (restriction fragment length polymorphism (RFLP). Phương pháp này hữu ích cho việc phát hiện các đột biến các gene liên quan liên kết mật thiết với các mãnh vở hạn chế DNA được sinh ra từ hoạt động bên trong nhân. 9
10. Dùng kỹ thuật phân tích RFLP để phân tích DNA của các thành viên trong gia đình. Trong trường hợp kết qủa DNA được xác định, thăm dị chuổi đặc hiệu DNA tìm kiếm các dấu chỉ điểm di truyền và cĩ thể sử dụng xét nghiệm PCR (polymerase chain reaction) để chẩn đốn Cĩ nhiều bệnh di truyền khác nhau nhưng chỉ một số ít cĩ những gene đặc hiệu cho bệnh được xác định. Vì vậy khơng thể phát hiện được tất cả các bệnh di truyền. Hơn nữa xét nghiệm đơi khi khơng đặc hiệu cho các đột biến khác nhau trên cùng một gene và làm cho xét nghiệm trở nên phức tạp. 3.7. Các phân tích sinh hĩa Mơ cĩ thể do sự cấy ghép tế bào hoặc chiết xuất ra các thành phần cĩ thể phụ giúp cho việc xác định các sai sĩt chuyển hĩa bẩm sinh như: Chuổi acid beĩ (adrenoleukodystrophy) Các amino acid (aminoacidurias) IV. Tổng quan về các bất thường nhau-thai 4.1. Các bất thường NST Nguy cơ bất thường NST tăng theo tuổi mẹ, chủ yếu nguyên nhân do các biến cố khơng kết nối trong quá trình giảm phân và kết quả là thai bị thể 3 nhiểm. Bảng dưới mơ tả mối liên quan nguy cơ thể 3 nhiểm theo tuổi mẹ: Tuổi mẹ Thể 3 nhiểm 21 Thể 3 nhiểm 18 Thể 3 nhiểm 13 15 - 19 1:1600 1:17000 1:33000 20 - 24 1:1400 1:14000 1:25000 25 - 29 1:1100 1:11000 1:20000 30 - 34 1:700 1:7100 1:14000 35 - 39 1:240 1:2400 1:4800 40 - 44 1:70 1:700 1:1600 45 - 49 1:20 1:650 1:1500 Thể khảm (mosaicism) cĩ thể xảy ra khi cĩ sự kết hợp 2 tế bào cĩ kiểu hình nhân khác nhau (bình thường và bất thường). Ví dụ trong hội chứng Turner thể khảm, với kiểu nhân 45,X/46,XX, trong đĩ cĩ vài tế bào cĩ kiểu nhân bất thường và một số 10
11. tế bào cĩ kiểu nhân bình thường. Thể khảm khơng biểu hiện bệnh lý trầm trọng như trong trường hợp kiểu nhân bất thường hồn tồn, biểu hiện lâm sàng thường khơng rõ ràng và thai cĩ thể sống được. Ðơi khi thể khảm chỉ giới hạn trong bánh nhau. Bánh nhau cĩ kiểu nhân bất thường cĩ thể gây thai lưu, mặc dù thai cĩ kiểu nhân bình thường, trái lại kiểu nhân bánh nhau bình thường thì thai cĩ thể sống lâu hơn tuy thai bị bất thường NST. 4.1.1. Thể ba nhiễm 21 (hội chứng Down) Tỷ lệ mắc bệnh tăng theo tuổi mẹ. Các hình ảnh của một trẻ bị Down bao gồm: các nếp gấp hình quạt, da nhăn như khỉ, đầu ngắn, dị tật tim. Khuơn mặt Down cĩ thể khơng rõ ràng 4.1.2. Thể 3 nhiểm 18 Hình ảnh thai bao gồm: tật hàm nhỏ, các ngĩn tay chồng nhau, thận hình mĩng ngựa, bàn chân phẵng, dị tật tim, thốt vị hồnh, thốt vị rốn. 11
12. Hình siêu âm thể 3 nhiễm khơng cĩ não trước (holoprosencephaly-mũi tên). 4.1.3. Thể ba nhiễm 13 Hình ảnh thai bao gồm đầu tật đầu nhỏ, sứt mơi và/hoặc hở hàm ếch, tật nhiều ngĩn, dị tật tim. 4.1.4. Thể ba nhiễm 16 Hầu hết chết thai trong 3 tháng đầu. 4.1.5. Thể đơn nhiểm X Hội chứng Turner, cĩ thể sống đến tuổi trưởng thành. Các hình ảnh bao gồm: tầm vĩc lùn, nang bạch huyết cổ, vơ sinh, chèn ép (coarctation). 4.1.6. Hội chứng Klinefelter (XXY) Chiều dài cơ thể thấp, chứng vú to, teo tinh hồn (tỷ lệ mắc bệnh 1/500 đàn ơng). 4.1.7. Tính tam bội (triploidy) Thường cĩ chữa trứng bán phần. Thai cĩ hình ảnh tật dính ngĩn (syndactyly), gãy sống mũi, kích thước thai nhỏ. Nĩi chung các bất thường nầy thường gây sẩy thai sớm. Sẩy thai nhiều lần là những gợi ý nhiều đến bất thường NST 4.2. Khuyết ống thần kinh MSAFP (maternal serum alpha-fetoprotein) cĩ ích trong sàng lọc tật khuyết ống thần kinh. Phải biết rõ tuổi thai khi xét nghiệm mới cĩ những gợi ý chính xác theo từng thời điểm thai kỳ. Các nghiên cứu cho thấy tần suất bệnh giảm nếu phụ nữ mang thai được cung cấp acid folic trước và trong khi mang thai Quái thai khơng não 4.2.1. Quái thai khơng não (Anencephaly) Thai khơng cĩ vịm sọ, bán cầu đại não khơng phát triển. Thai khơng não là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất (0.5 đến 2/1000 sinh sống). Những bệnh lý khuyết ống thần kinh khác cũng hay xảy ra và thay đổi theo địa dư. 4.2.2. Thốt vị màng não (meningomyelocele) 12
13. Hở khe đốt sống gây thĩat vị màng não và dây sống. Tiên lượng phụ thuộc vào vị trí và kích thước thốt vị. Thốt vị màng não 13
14. 4.2.3. Thốt vị não: thốt vị não qua phần hộp sọ bị khuyết. 4.2.4. Tật hở khe đốt sống (Spina bifida) Do khơng đĩng được phần sau của ống sống. 4.3. Phù thai (fetal hydrops) Cĩ nhiều nguyên nhân gây phù thai, khoảng 25-30% trường hợp khơng xác định được nguyên nhân. Phù thai cĩ thể kèm theo các bất thường bẩm sinh khác nhau. Phù thai được phân loại tuỳ theo cĩ hoặc khơng liên quan miễn dịch. Các nguyên nhân miễn dịch như do bất đồng yếu tố Rh. Các nguyên nhân khơng do miễn dịch như: Nhiễm trùng bẩm sinh. Bất thường tim. Bất thường NST. U tân sinh bào thai (ung thư). Song thai. Thai thiếu máu. Các bất thường khác (phổi, thận, dạ dày ruột). 4.4. Nhiễm trùng bẩm sinh Dấu chứng tiêu chuẩn của nhiễm trùng bẩm sinh là phù thai kèm theo phì đại cơ quan. Chẩn đốn dựa vào: Chuẩn độ TORCH (TORCH titers) Cấy mơ Khám mơ học 4.5. Biến dạng thai (disruption) Các biến dạng thai được ghi nhận ngày càng nhiều và được cho là do các 14
15. bất thường tạo phơi ở giai đoạn sớm. Một vài bất thường cĩ thể do rối loạn cung cấp máu. Biến dạng thai thường xảy ra ở một vùng của cơ thể. Sau đây là một số dạng bất thường thai: 4.5.1. Phức hợp thành chi-cơ thể (hội chứng dãi băng buồng ối) (Limb- Body Wall Complex) (amnionic band syndrome-ABS): các biểu hiện: Thốt vị rốn Hở thành bụng Dãi băng buồng ối (ABS) Phức hợp thành chi-cơ thể 4.5.2. Bất thường dạng người cá (Sirenomelia) 4.5.3. Tràn dịch não (Hydranencephaly) Tràn dịch não là do các biến cố mạch máu làm quá trình hình thành 15
16. chủ mơ não khơng thực hiện được. Kết quả là tạo thành các túi màng não bên trong chứa dịch. Khơng như não úng thủy, do tràn dịch não khơng cĩ sự gia tăng áp lực bên trong đầu nên kích thước đầu thai nhi khơng tăng. 4.6. Bệnh nang thận 4.6.1. Bệnh thận đa nang tính lặn (Recessive Polycystic Kidney Disease (RPKD) Bệnh này được di truyền từ bố mẹ mang kiểu hình lặn, nguy cơ truyền lại cho con khoảng 25%. Cả 2 bên thận bị ảnh hưởng, do đĩ thiểu ối là hình ảnh đặc trưng do suy giảm chức năng thận nên khơng tạo ra đủ lượng nước tiểu. Hậu quả rõ ràng nhất của thiểu ối là giảm sản phổi vì vậy trẻ sơ sinh khơng sống được do thiểu năng phổi. RPKD cĩ thể gọi là bệnh nang thận “type I” theo phân loại của Potter. Dấu chứng cĩ ích cho chẩn đốn khi mổ tử thi là cĩ sự hiện diện của xơ gan bẩm sinh kèm với RPKD 4.6.2. Loạn sản thận đa nang (Multicystic Renal Dysplasia) Bệnh đơi khi do di truyền. Cĩ lẽ đây là bệnh nang thận di truyền phổ biến nhất. Trong nhiều trường hợp bệnh chỉ xảy ra một bên nên đứa trẻ vẫn sống được. Trong thực tế, do chỉ cĩ một thận đầy đủ chức năng khi sinh ra nên thận này phải tăng sản để hoạt động bù. Loạn sản thận đa nang thường là dấu chứng đơn độc nhưng cĩ thể kết hợp với nhiều bất thường khác và là một phần của hội chứng bệnh (ví dụ hội chứng Meckel-Gruber). Nếu bệnh xảy ra ở cả 2 bên thận thì cĩ triệu chứng thiểu ối. Loạn sản thận đa nang được gọi là “type II” trong phân loại của Potter. Cĩ 2 phân nhĩm chính: trường hợp thận bị bệnh lớn được gọi là type Ia. Nếu thận bị bệnh nhỏ hồn tồn thì gọi là type Ib (hypodysplasia). 4.6.3. Bệnh thận đa nang tính trội (Dominant Polycystic Kidney Disease (DPKD) Bệnh di truyền theo tính trội, vì thế nguy cơ truyền lại cho con là 50%. Tuy nhiên bệnh hiếm khi biểu hiện trước tuổi trung niên. Bệnh suy thận dần dần do các nang thận ngày càng lớn và chủ mơ thận ngày càng nhỏ đi. Ở giai đoạn này gọi là bệnh nang thận type III theo phân loại của Potter. 4.6.4. Biến đổi nang do tắc nghẻn (Cystic Change with Obstruction) Nếu trong bào thai hoặc lúc mới sinh mà cĩ tắc nghẽn đường tiết niệu thì khả năng thận sẽ bị biến đổi nang, ứ nước niệu quản, ứ nước thận và dãn bàng quang. Tuỳ thuộc vào vị trí tắc mà cĩ thể một hoặc cả 2 thận bị liên quan. Trường hợp tắc chỗ thốt nước tiểu của bàng quang thì sẽ gây thiểu ối và thiểu sản phổi. Đơi khi bệnh nang thận khơng biểu hiện ra bên ngồi. Những nang này cĩ đường kính khơng lớn hơn 1 mm cĩ xu hướng định vị ở vỏ thận. Vì vậy người ta gọi là “vi nang vỏ thận” (cortical microcyst) và chính các vi nang này là dấu hiệu của bệnh. Dạng này là type IV theo phân loại của Potter. 16
17. 4.7. Khối u tân sinh bẩm sinh (Congenital Neoplasms) Các loại u này hiếm gặp, bao gồm các loại: 4.7.1. U quái: Loại u này thường xuất hiện ở vùng đường giữa cơ thể như vùng cùng cụt, não, mũi họng) 4.7.2. U mạch máu (Hemangioma) Khoảng 1/3 của u tân sinh mơ mềm trong năm đầu tiên sau sinh là u mạch máu hoặc u hạch bạch huyết. U loại Fibromatoses cũng khá phổ biến. 4.7.3. U nguyên bào thần kinh (Neuroblastoma) Tỷ lệ mắc khoảng 1:8000. Điều quan trọng là chú ý đến kích thước và vị trí của khối u, ngay cả khi kết qủa mơ học là lành tính. Khĩ cắt bỏ được khối u, hoặc tái phát sau khi được cắt bỏ hồn tồn. Trường hợp u ác tính thì khối u cĩ khả năng xâm lấn hoặc di căn. 4.8. Các bất thường hệ xương Qua siêu âm cĩ thể thấy các xương dài bị ngắn hơn bình thường. Thai cĩ thể bị ngắn chi, quá trình tạo xương khơng hồn tồn và tật nhiều ngĩn. Các dạng ngắn chi thường khĩ chẩn đốn. Các bất thường này khĩ phát hiện trước tuổi thai 20 tuần. thai khĩ sống được do thiểu sản phổi vì khoang ngực quá nhỏ 4.8.1. Loạn sản sụn Loạn sản sụn là một dạng của ngắn chi được di truyền theo tính trạng kiểu hình trội mặc dù hầu hết trường hợp cha mẹ khơng mang gene bệnh mà do đột biến mới. Trường hợp dị hợp tử thì thai khơng chết và cĩ thể sống bình thường. Các bệnh nhân này cĩ lồng ngực tương đối nhỏ và đầu kích thước bình thường. 4.8.2. Loạn sản dạng Thanatophoric (Thanatophoric Dysplasia (TD)) Gây chết thai. Các xương dài cong và ngắn với hình ảnh xương đùi hình “ống nghe điện thoại”. Các đốt sống dẹt và khoảng các các đĩa đệm rộng. 17
18. Sự tạo xương khơng hồn tồn xảy ra trong một vài dạng gây thai chết trong tử cung cĩ hình ảnh gãy các xương dài 4.9. Các bất thường của bánh nhau Nhau bong non: Nhau tiền đạo Nhau bám màng (velamenous insertion) Dây rốn dài hay ngắn: Hai bánh nhau: song thai đồng hợp tử làm gia tăng nguy cơ các bất thường và các tai biến. Hội chứng truyền máu thai-thai cĩ thể xảy ra khi cĩ hiẹn tượng nối mạch máu. 4.10. Cao huyết áp Các thay đổi mạch máu cĩ thể gây ra cao huyết áp liên quan thai nghén (pregnancy-induced hypertension (PIH)) và các biến chứng nặng như tiền sản giật và sản giật. Đo Doppler động mạch tử cung trong thời gian 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày cĩ ý nghĩa dự báo trong chẩn đốn tiền sản giật và sản giật.  18
19. SIÊU ÂM ĐỘ MỜ DA GÁY VÀ VIỆC SÀNG LỌC BẤT THƢỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI Ths. Bs. Võ Văn Đức I. Nang bạch huyết (cystic hygromas), phù cổ (nuchal edema) và độ mờ da gáy (nuchal translucency) Sự tụ dịch bất thường sau cổ thai nhi trong quí 2 và 3 của thai kỳ là do ứ trệ nang bạch huyết hay do phù da cổ. Khoảng 75% thai nhi cĩ nang bạch huyết cĩ bất thường nhiễm sắc thể, 95% trong số này bị hội chứng Turner. Phù cổ cĩ thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, trong đĩ bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng 1/3 và khoảng 75% liên quan đến thể ba nhiễm 21 hoặc 18. Phù thai thường cĩ bất thường về phổi và tim mạch, loạn sản xương, nhiểm trùng bẩm sinh và những rối loạn về huyết học và chuyển hố kèm theo. Vì vậy, tiên lượng cho những thai cĩ phù gáy thường khơng tốt mặc dù nhiễm sắc thể là bình thường. Trong quí đầu thai kỳ, thuật ngữ độ mờ da gáy được sử dụng cho dù nĩ cĩ hoặc khơng liên quan với những bất thường khác hoặc chỉ là triệu chứng đơn độc tại cổ thai nhi hay phù tồn bộ thai. Trong quí 2 thai kỳ độ mờ da gáy thường biến mất, trong một vài trường hợp cịn tồn tại thường là do phù cổ hoặc do phì đại nang bạch huyết với cĩ hoặc khơng cĩ phù tồn bộ thai. Do đĩ các hình ảnh siêu âm khơng cĩ tính chất dự báo tiên lượng cũng như khơng cĩ ý nghĩa liên quan tần suất bệnh. Độ mờ da gáy tăng trong thể ba nhiễm 21, hội chứng Turner, các khiếm khuyết nhiễm sắc thể, dị dạng thai và ở một số hội chứng di truyền khác. Tần suất xuất hiện các bất thường này liên quan đến độ dày hơn là liên quan đến hình thái của độ mờ da gáy. Do vậy khi đo độ mờ da gáy người ta chú ý đến kích thước độ dày hơn là hình thái của độ mờ da gáy. Định nghĩa Độ mờ da gáy Độ mờ da gáy là hình ảnh siêu âm sự tụ dịch dưới da sau cổ thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Thuật ngữ độ mờ (translucency) được sử dụng khơng kể cĩ vách ngăn hay khơng, chỉ giới hạn tại cổ thai nhi hoặc dày tồn bộ thai nhi. Tần suất bất thường nhiễm sắc thể và các bất thường khác liên quan đến kích thước độ mờ da gáy hơn là hình dáng của độ mờ da gáy. 19
20. Trong quí 2 thai kỳ, độ mờ da gáy thường biến mất, trong một vài trường hợp nĩ trở thành phù cổ (nuchal edema) hoặc nang bạch huyết với cĩ hoặc khơng cĩ phù thai tồn bộ Hình 1: Nguy cơ thể ba nhiễm 21 theo tuổi mẹ với mức β-hCG (trái) và PAPP-A (phải) ở tuổi thai 12 tuần II. Đo độ mờ da gáy Khả năng đạt được độ chính xác khi đo độ mờ da gáy tuỳ thuộc vào việc huấn luyện thích hợp và sự tơn trọng triệt để tiêu chuẩn kỹ thuật hay khơng. 2.1. Thai và chiều dài đầu mơng Trước khi đo độ mờ da gáy người ta thường đo chiều dài đầu mơng nhằm giúp ước tính tuổi thai chính xác và xác định mặt cắt dọc giữa thai. Độ mờ da gáy tăng theo chiều dài đầu mơng. Tuổi thai tốt nhất để do độ mờ da gáy là từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày tương ứng CRL 45 đến 84 mm. 2.2. Cĩ 2 lý do để chọn thời điểm 11 tuần là thời điểm đo độ mờ da gáy sớm nhất:. 1. Đầu tiên là các test thiết yếu thích hợp cho chẩn đốn sàng lọc ít cĩ giá trị trước thời điểm này và kỹ thuật chọc nhau (CVS) trước thời điểm này cĩ thể cĩ thể gây khuyết chi. 2. Thứ hai là nhiều khiếm khuyết thai chủ yếu chỉ cĩ thể được chẩn đốn được khi tuổi thai ít nhất 11 tuần: Chẩn đốn thai vơ sọ khơng thể thực hiện được trước 11 tuần vì trước tuổi thai này sự cốt hố của xương sọ khơng thể nhận biết chính xác trên siêu âm tại thời điểm này. Khảo sát hình ảnh tim 4 buồng và các động mạch chính chỉ cĩ thể thực hiện sau 10 tuần. 20
21. Tại thơì điểm 8-10 tuần, tất cả thai cĩ hiện tượng thốt vị ruột giữa nên sẽ khơng chính xác cho chẩn đốn thốt vị rốn ở tuổi thai này. Bàng quang chỉ nhìn thấy được khỏang 50% lúc thai 10 tuần, 80% thai 11 tuần và tất các trường hợp lúc thai 12 tuần Hình 2: Hình ảnh thai 12 tuần. Cả 6 hình cĩ đường cắt dọc giữa tốt. Hình (a) thích hợp cho việc đo độ mờ da gáy vì chỉ cĩ đầu và ngực, da cổ (màng mờ: nuchal membrane) tách rời khỏi màng ối. Hình (b) sự phĩng đại khơng đủ lớn để đo chính xác độ mờ da gáy. Trong hình (c), cổ thai quá ngữa, và trong hình (d) thì cổ thai quá gập. Hình (e): nên lấy số đo lớn nhất. Trong hình (f) cĩ rốn quấn cổ, độ mờ da gáy nên đo cả trên và dưới dây rốn sau đĩ lấy trị số trung bình để tính nguy cơ. 21
22. 2.3. Lý do để chọn tuổi thai 13 tuần 6 ngày để đo độ mờ da gáy muộn là vì: 1. Trước thời điểm này, người phụ nữ dễ chấp nhận kết thúc thai nghén khi thai cĩ bất thường hơn là khi thai ở giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ. 2. Tỷ lệ thai cĩ tụ dịch bất thường ở cổ trong những thai bất thường nhiễm sắc thể ở tuổi thai 14-18 tuần là thấp hơn ở thai trước 14 tuần. 3. Tỷ lệ thành cơng khi đo độ mờ da gáy ở thai 10-13 tuần là 98-100%, giảm xuống đến 90% lúc thai 14 tuần vì thai lúc này trở nên thẳng đứng do đĩ khĩ tìm được một hình ảnh chính xác để đo đạc. Nên dùng máy siêu âm cĩ độ phân giải cao cĩ chức năng lưu hình video- loop và chỉ số đo đạc cĩ độ chính xác đến độ thập phân 0,1mm. Tỷ lệ thành cơng khi đo độ mờ da gáy bằng đầu dị bụng khoảng 95% trường hợp, trong những trường hợp cịn lại cĩ thể thực hiện đo qua đường âm đạo. Kết quả của đo đường bụng và đường âm đạo khơng khác biệt. Hình ảnh chuẩn đo độ mờ da gáy là hình chỉ bao gồm phần ngực và đầu thai nhi (hình 2a). Độ phĩng đại hình ảnh đạt đến mức tối đa cĩ thể được để khi di chuyển điểm đo cĩ thể thay đổi số đo đến 0,1 mm. Phĩng đại hình ảnh cĩ thể được thực hiện trước hoặc sau khi cố định hình, điêù quan trọng là phải chỉnh được gain giảm xuống giúp tránh được sai sĩt khi khi đặt điểm đo ở chổ bờ vùng xơ xảm sẽ làm sai lệch số đo. Mặt cắt để đo độ mờ da gáy là mặt cắt dọc giữa thai nhi (như mặt cắt để đo CRL). Độ mờ da gáy nên đo khi thai nhi ở vị trí trung gian vì nếu cổ thai nhi quá ngữa sẽ làm tăng số đo độ mờ da gáy tăng lên 0,6 mm, ngược lại nếu cổ thai nhi quá gập cĩ thể làm giảm số đo độ mờ da gáy xuống 0.4mm. Cần phân biệt da thai nhi và màng ối vì trong giai đoạn tuổi thai này cả 2 cĩ hình ảnh khá giống nhau như là một màng mõng (hình 2a). Để phân biệt, chúng ta đợi thai cử động và tách ra khỏi màng ối, thai cĩ thể nảy lên khỏi màng ối bằng cách bảo thai phụ ho hoặc vổ nhẹ lên bụng thai phụ. Đo độ dày lớn nhất của khoang mờ dưới da giữa da và mơ mềm sau cột sống cổ (hình 2e). Điểm đo nên được đặt ở vị trí cĩ độ dày độ mờ da gáy rõ tại vị trí sát giới hạn với đường trắng giáp ranh mà khơng ở trong vùng dịch mờ. Nên đo nhiều đường và đường lớn nhất nên được chọn. Trong 5-10% trường hợp cĩ thể cĩ dây rốn quấn cổ và khi đĩ cĩ thể tạo ra sự gia tăng độ mờ da gáy giả . Trong những trường hợp như vậy, thì đo độ mờ da gáy được thực hiện ở trên và ở dưới dây rốn sau đĩ lấy trung bình cộng của 2 giá trị này. (hình 2f). Khơng cĩ mối liên quan lâm sàng nào ảnh hưởng lên việc đo đạc độ mờ da gáy như yếu tố dân tộc, số lần sinh và số lần mang thai, hút thuốc lá, thuốc đái đường, cĩ thai do được điều trị hổ trợ sinh sản, chảy máu trong thai nghén sớm hoặc giới tính thai nhi. 22
23. 2.4. Sai số khi đo độ mờ da gáy Độ mờ da gáy tăng theo chiều dài đầu mơng và do đĩ chúng ta phải đo CRL thai trước khi đo độ dày độ mờ da gáy. Trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tuổi mẹ và nguy cơ liên quan thai nghén, ngưới ta sử dụng tỷ lệ khả năng mắc bệnh (likelihood ratio) bằng cách dựa trên sự khác biệt trị số độ mờ da gáy với đường trung vị bình thường của CRL tương ứng (hình 3). Hình 3: Biểu đồ số đo độ mờ da gáy ở 326 thai bị thể ba nhiễm 21 trên giới hạn bình thường so với CRL (đường bách phân vị thứ 95 và thứ 5) Sàng lọc bệnh bằng cách dùng các marker sinh hố huyết thanh mẹ là một cách tiếp cận khác để tìm mối liên quan giữa tuổi mẹ và mức độ các chất đánh dấu marker. Các điểm tĩm tắt: Đo độ mờ da gáy Tuổi thai 11-13+6D tương đương CRL 45-84mm Đường cắt dọc giữa thai và thai ở vị trí trung gian Hình ảnh chỉ bao gồm đầu và phần ngực trên với độ phĩng đại phải đủ lớn để khi di chuyển số đo sẽ thay đổi được 0,1mm. Đo chỗ cĩ độ mờ da gáy dày nhất. Hình ảnh phải phân biệt được da thai và màng ối. Điểm đo phải ở trên đường ranh giới của độ mờ da gáy-sau đĩ nối xuyên qua đến vừa hết giới hạn độ mờ da gáy nơi cĩ đường trắng giới hạn mà khơng ở trong phần chứa dịch mờ. Nên đo nhiều đường và sau đĩ chọn đường lớn nhất 23
24. Hình 4: Phân phối độ dày độ mờ da gáy được chỉ rõ do độ lệch trung vị bình thường của CRL ở thai cĩ nhiễm sắc thể bình thường (thanh đậm) và 326 trường hợp thai thể ba nhiễm 21 (thanh nhạt màu) Hình 5: Tỷ lệ khả năng mắc thể ba nhiễm 21 trong mối liên quan độ lệch độ dày độ mờ da gáy với trung vị bình thường của CRL III. Đào tạo và đánh giá chất lƣợng thực hành trong việc đo Độ mờ da gáy Tổ chức FMF (Fetal Medicine Foundation – Anh Quốc) đã thiết lập một phần mềm tính nguy cơ khiếm khuyết nhiễm sắc thể theo độ mờ da gáy và đã sử dụng trong chương trình sàng lọc thực hành lâm sàng. Việc đào tạo dựa trên một khố học về lý thuyết, sau đĩ học viên được hướng dẫn cách lấy được một hình ảnh chuẩn và cách đo chính xác độ mờ da gáy, và cuối cùng là trình bày được nội dung của hình ảnh. 24
25. Độ mờ da gáy - Sự đào tạo và chất lượng thực hành Người đo độ mờ da gáy được huấn luyện thích hợp và tơn trọng triệt để các tiêu chuẩn kỹ thuật khi đo độ mờ da gáy là yếu tố tiên quyết thiết yếu cho thực hành lâm sàng tốt. Sự thành cơng của một chương trình sàng lọc địi hỏi cĩ một hệ thống kiểm tra định kỳ các kết quả và tiếp tục đánh giá chất lượng hình ảnh. Đào tạo dựa trên một khố học lý thuyết, hướng dẫn thực hành để lấy được hình ảnh đúng và thực hiện đo độ mờ da gáy chính xác. Và cuối cùng là trình bày được nội dung hình ảnh. Bảo đảm chất lượng tiếp tục dựa trên việc đánh giá sự phân phối kết quả đo độ mờ da gáy và kiểm tra một hình ảnh siêu âm mẫu trong thực hành sàng lọc. IV. Độ dày độ mờ da gáy và nguy cơ bất thƣờng nhiễm sắc thể Năm 1992, Nicolaides đã báo cáo cĩ một tỷ lệ cao bất thường nhiễm sắc thể trong số những thai cĩ độ dày độ mờ da gáy tăng. Năm 2004, chính tác giả cũng nêu một kết quả cụ thể là trong nhiều nghiên cứu ở 1.690 trường hợp cĩ gia tăng độ mờ da gáy thì cĩ 29% bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên cĩ một sự khác biệt lớn trong kết quả của nhiều tác giả khác nhau dao động từ 11% đến 88% do sự khác biệt khi lấy mẫu về tuổi mẹ và cách xác định độ dày độ mờ da gáy (2-10mm). Người ta cũng ước định rằng trong số phụ nữ cĩ tuổi mang thai trung bình 28 tuổi, lấy ngưỡng 1/300 để làm mức sàng lọc sẽ phát hiện được khoảng 80% trường hợp thể ba nhiễm 21 với tỷ lệ dương tính giả 5%. Kết quả những nghiên cứu trong những năm 1990 (Nicolaides và cộng sự 1994, Pandya và cộng sự 1995) cho thấy rằng: 1. Độ dày độ mờ da gáy tăng theo tuổi thai. 2. Độ mờ da gáy tăng trong thể ba nhiễm 21 và các bất thường Nhiễm sắc thể chính khác. 3. Nguy cơ thể ba nhiễm tăng theo tuổi mẹ và nguy cơ liên quan thai nghén qua tỷ lệ khả năng mắc bệnh (likelihood) 4. Tỷ lệ khă năng mắc bệnh phụ thuộc vào mức độ chệch hướng số đo độ mờ da gáy với đường trung vị bình thường theo CRL. Độ mờ da gáy- Cách tính nguy cơ đặc hiệu mắc bệnh: 1. Nguy cơ thể ba nhiễm tăng theo tuổi mẹ và nguy cơ liên quan thai nghén tính theo tỷ lệ khả năng mắc bệnh theo độ mờ da gáy. (bảng 1) 2. Tỷ lệ khả năng mắc bệnh phụ thuộc và mức độ chệch hướng số đo độ mờ da gáy với đường trung vị bình thường theo CRL. 25
26. Hình 6: Phân phối độ dày độ mờ da gáy (nuchal translucency = mm) theo chiền dài đầu mơng (crown-rump length: CRL): (a) phân phối tốt, (b) phân phối thấp và (c) phân phối cao 26
27. Bảng 1: Ước tính nguy cơ thể ba nhiễm 21, 18 và 13 liên quan đến tuổi mẹ và tuổi thai V. Việc thực hiện sàng lọc độ mờ da gáy thƣờng qui Trong một vài nghiên cứu nhĩm sàng lọc dương tính được xác định qua một ngưỡng độ mờ da gáy hoặc kết hợp nguy cơ từ tuổi mẹ và mức độ lệch hướng của độ mờ da gáy so với đường trung vị bình thường theo CRL. Các nghiên cứu này cho thấy hai vấn đề sau: 1. Đầu tiên độ mờ da gáy được đo thành cơng trong hơn 99% trường hợp. 2. Thứ hai là sai số khơng thể tránh được trong tỷ lệ phát hiện và tỷ lệ dương tính giả giữa các nghiên cứu do những khác biệt trong phân phối tuổi mẹ trong quần thể nghiên cứu hoặc do sử dụng các ngưỡng (cut-off) độ mờ da gáy khác nhau. Kết quả thai chết tự nhiên Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thể trong quí đầu thai kỳ, xa hơn là trong quí 2 thai kỳ, đã tỏ ra hữu ích trong chẩn đốn sớm các bất thường do đĩ hạn chế các chấn thương thể chất và tâm lý khi cĩ quyết định chấm dứt thai kỳ. Nhưng cũng đừng quá chú ý đến sàng lọc bất thường mà quên khơng chú ý đến những thai này cĩ khả năng sẽ bị chết lưu. Khỏang 30% các thai bất thường nhiễm sắc thể sẽ chết trong thời gian từ tuần thứ 12 của thai kỳ đến khi đủ tháng và khoảng 20% thai sẽ chết từ tuần thứ 16 đến khi thai đủ tháng. Người ta cũng ước định được rằng sàng lọc tiền sản sau đĩ tiếp tục với các 27
28. xét nghiệm xâm nhập chẩn đốn và kết thúc thai kỳ cĩ chọn lọc sẽ làm giảm được tần suất sinh sống của các thai nghén bị thể ba nhiễm 21 đến 78-82%. VI. Độ mờ da gáy và sinh hố huyết thanh mẹ Thai bị thể ba nhiễm cĩ thay đổi nồng độ các sản phẩm nhau thai bao gồm AFP, β- hCG tự do, uE3, inhibinA và PAPP-A. Việc kết hợp sàng lọc trong quí 2 của thai kỳ bao gồm AFP, b- hCG tự do, uE3, inhibinA cĩ thể phát hiện 50-75% thể ba nhiễm 21 với tỷ lệ dương tính giả 5%. Trong quí đầu, việc sàng lọc bằng cách kết hợp tuổi mẹ và β-hCG huyết thanh và PAPP-A cĩ tỷ lệ phát hiện khoảng 60% và tỷ lệ dương tính giả khoảng 5%. Tuy nhiên, cần thiết phải kết hợp siêu âm để tính tuổi thai chính xác, nếu khơng tỷ lệ phát hiện bị giảm xuống cịn khỏang 10%. 6.1. Độ mờ da gáy và test huyết thanh mẹ trong quí đầu thai kỳ Ở thai 12 tuần bị thể ba nhiễm, β-hCG tự do huyết thanh mẹ cao hơn (khoảng 2 MoM) thai cĩ Nhiễm sắc thể bình thường, trong khi với PAPP-A lại thấp hơn (khoảng 0,5 MoM). Sự khác biệt β-hCG tự do huyết thanh mẹ giữa thai bình thường và thai thể ba nhiễm 21 là β-hCG gia tăng theo tuổi thai, trong khi sự khác biệt này của PAPP-A giảm xuống theo tuổi thai. Những thay đổi tạm thời mức các chất chỉ điểm, mối quan hệ qua lại và sự liên quan của chúng với trọng lượng cơ thể của người mẹ nên được xem xét để tính tốn nguy cơ chính xác. Khơng cĩ mối liên quan cĩ ý nghĩa giữa độ mờ da gáy và β-hCG hoặc PAPP-A huyết thanh mẹ trong thể ba nhiễm 21 hoặc những thai nghén cĩ nhiễm sắc thể bình thường, do đĩ sự kết hợp siêu âm và các dấu chứng sinh hố tạo ra một sàng lọc hiệu quả hơn là chỉ dùng các phương pháp riêng lẽ. (Spencer và cộng sự 1999). Trong thể ba nhiễm 18 và 13, β-hCG tự do và PAPP-A huyết thanh mẹ đều giảm. Trường hợp bất thường Nhiễm sắc thể giới tính thì β-hCG bình thường trong khi PAPP-A thấp. Trong trường hợp tính thể ba nhiễm cĩ nguồn gốc từ người cha thì β-hCG rất thấp, trong khi PAPP-A lại giảm nhẹ. Trường hợp tính thể ba nhiễm cĩ nguồn gốc từ mẹ thì β-hCG và PAPP-A đều giảm rõ ràng. Nếu kết hợp đo độ mờ da gáy thai và PAPP-A và β-hCG huyết thanh mẹ cĩ thể phát hiện khoảng 90% trong tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, và tăng lên 95% trong việc sàng lọc thể ba nhiễm 21. 6.2. Sự tích hợp các test chẩn đốn trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ Sàng lọc bằng đo độ mờ da gáy và sinh hố huyết thanh Trong thai thể ba nhiễm 21, ở thời điểm 11-13 tuần 6 ngày, nồng độ β- hCG tự do huyết thanh mẹ cao (khoảng 2 MoM) và PAPP-A thấp 28
29. (khoảng 0,5 MoM) hơn trong thai Nhiễm sắc thể bình thường. Khơng cĩ mối liên quan cĩ ý nghĩa giữa độ mờ da gáy thai và hoặc PAPP-A huyết thanh mẹ cả trong thể ba nhiễm 21 và trong thai nhiễm sắc thể bình thường. Việc kết hợp siêu âm và các chất chỉ điểm sinh hố sẽ cho kết quả sàng lọc hiệu quả hơn là sử dụng các phương pháp riêng lẽ. Sàng lọc bằng việc kết hợp đo độ mờ da gáy thai ở quí đầu thai kỳ hoặc các dấu chứng sinh hố huyết thanh ở quí 2 thai kỳ cĩ thể phát hiện 85- 90% thai bị thể ba nhiễm 21 với tỷ lệ dương tính giả 5%. Trong thể ba nhiễm 18 và 13, β-hCG tự do và PAPP-A huyết thanh mẹ đều giảm. Trong trường hợp bất thường nhiễm sắc thể giới tính thì β- hCG bình thường trong khi PAPP-A thấp. Trong trường hợp tính thể ba nhiễm cĩ nguồn gốc từ người cha thì β- hCG rất thấp, trong khi PAPP-A lại giảm nhẹ. Trường hợp tính thể ba nhiễm cĩ nguồn gốc từ mẹ thì β-hCG và PAPP-A đều giảm rõ ràng Nếu kết hợp đo độ mờ da gáy thai và PAPP-A và β-hCG huyết thanh mẹ cĩ thể cĩ tỷ lệ phát hiện khoảng 90% trong tất cả các bất thường nhiễm sắc thể, và 95% trong việc sàng lọc thể ba nhiễm 21 Kết hợp xử lý thống kê đo độ mờ da gáy thai trong quí đầu thai kỳ và các xét nghiệm huyết thanh mẹ bao gồm PAPP-A với β-hCG, uE3 và inhibin A trong quí 2 thai kỳ, cĩ tỷ lệ dương tính giả 5%, tỷ lệ phát hiện thể ba nhiễm 21 cĩ thể đến 94% VII. Thái độ của ngƣời thấy thuốc Khi phát hiện độ mờ da gáy tăng, chúng ta phải thận trọng khi cơng bố kết quả cho thai phụ để tránh những lo lắng quá mức. Việc tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể phải được tính tốn cẩn thận đồng thời tư vấn cho sản phụ những xét nghiệm cần thiết hơn nữa để đánh giá nguy cơ. Cần phối hợp các xét nghiệm sinh hĩa để tăng tính chính xác trong chẩn đốn thai nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Phần lớn phụ nữ mang thai muốn được sàng lọc chẩn đốn trong quí đầu thai kỳ hơn là quí 2 thai kỳ. Ngưỡng tuổi 35 cuả mẹ khơng cịn được sử dụng để xác định đối tượng nào được tầm sốt và đối tượng nào được làm xét nghiệm. Trung tâm Y Khoa Mẹ - Thai Cooper vẫn khuyến cáo tư vấn di truyền cho những phụ nữ > 35 tuổi lúc sinh Giải thích sự khác biệt giữa xét nghiệm tầm sốt với xét nghiệm chẩn đốn (sinh thiết gai nhau, chọc ối) 29
30. Tất cả các phụ nữ, dù ở tuổi nào, cũng nên được tầm sốt lệch bội thể Tất cả các phụ nữ, dù ở tuổi nào, cũng cĩ quyền lựa chọn xét nghiệm khơng xâm lấn Khơng thực tế khi đưa ra từng quan điểm tầm sốt cho mỗi bệnh nhân. Hãy xem xét lại các xét nghiệm tầm sốt sẵn cĩ và tư vấn lựa chọn xét nghiệm nào tốt nhất phù hợp cho bệnh nhân của bạn. Một cách lý tưởng, những phụ nữ ở quý 1 nên cĩ một chiến lược tầm sốt kết hợp ở quý 1 và 2. Báo cáo chỉ số nguy cơ lệch bội lẻ, khơng phán xét là dương tính hay âm tính. Độ mờ da gáy > 3,5 mm cĩ nguy cơ cao bị các bất thường. Cần tư vấn cho sản phụ biết được các kết quả siêu âm và sinh hố chỉ là các dấu chứng cĩ ý nghĩa sàng lọc. Chẩn đốn được các bất thường chỉ thực hiện được khi thực hiện các thủ thuật xâm nhập là sinh thiết nhau và chọc ối. Cần tái khám kiểm tra và siêu âm cĩ chủ đích. Sau khi tầm sốt ở quý 1, cần tầm sốt khiếm khuyết ống thần kinh trong quí 2 thai kỳ (xét nghiệm AFP huyết thanh mẹ hoặc siêu âm).  30
31. CÁC BẤT THƢỜNG TRONG THAI NGHÉN SỚM Ths. Bs. Võ Văn Đức I. Đại cƣơng Những bất thường thai nghén sớm là nguyên nhân chủ yếu của bệnh nhân nhập viện cấp cứu, chiếm khoảng ¾ số bệnh nhân phụ khoa. Sẩy thai là bệnh lý phổ biến nhất trong các bệnh lý liên quan thai nghén, chiếm khoảng 50%. Triệu chứng lâm sàng sẩy thai thường xảy ra đột ngột bao gồm đau bụng hạ vị và ra máu âm đạo. Thơng thường bệnh nhân sợ bị sẩy thai nên thường nhập viện ngay khi cĩ triệu chứng. Trong những thập kỹ qua, tần suất thai lạc chỗ gia tăng đột biến trên tồn thế giới. Các dấu chứng và triệu chứng lâm sàng của thai lạc chỗ (TLC) rất giống với sẩy thai, do đĩ bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để được chẩn đốn chính xác hơn. Hơn nữa, thai lạc chỗ là một bệnh cĩ nguy cơ đe doạ tính mạng bệnh nhân nếu khơng được chẩn đốn sớm trước khi các biến chứng nguy hiểm xảy ra. Siêu âm là một phương pháp khơng xâm nhập áp dụng để chẩn đốn các bất thường trong thai nghén sớm. Dù vậy, việc áp dụng siêu âm trong thực hành lâm sàng một cách thường qui đơi khi bất cập vì độ chính xác chẩn đốn cịn hạn chế khi siêu âm qua đường bụng, máy siêu âm khơng đầy đủ chức năng lạc hậu và đặc biệt là thiếu các nhà siêu âm chuyên khoa được đào tạo tốt. Trong những năm cuối của thập kỹ 1980, siêu âm đường âm đạo được áp dụng và đã trở thành một cơng cụ chính trong chẩn đốn thai nghén sớm. Ngay sau đĩ siêu âm đường âm đạo chính thức đưa vào áp dụng trong những trung tâm chẩn đốn thai nghén ở các quốc gia phát triển trong những năm đầu thập kỹ 1990. II. Đánh giá hormon trong thai nghén sớm 2.1. Human chorionic gonadotrophin (hCG) Các test xét nghiệm nước tiểu trên thị trường hiện nay phát hiện hCG ở mức trên 25 IU/L tương ứng với ngày thứ 24-25 của chu kỳ kinh 28 ngày nếu cĩ thụ thai. Trong giai đoạn sớm thai kỳ, bình thường mức hCG huyết thanh tăng gấp đơi trong mỗi 2 ngày. Trong thực hành lâm sàng, định lượng hCG huyết thanh được dùng để chẩn đốn thai lạc chỗ, giúp chọn lọc bệnh nhân để tiếp tục theo dõi hay điều trị nơi hay ngoại khoa trong động thai giai đoạn sớm, và cũng để khảo sát tính hiệu quả của điều trị. Theo cổ điển, thai lạc chỗ được nghi ngờ khi trên siêu âm khơng thấy hình ảnh túi thai trong tử cung. Trong những trường hợp như vậy, nhiều thầy thuốc đã cho làm xét nghiệm hCG huyết thanh hàng ngày để theo dõi tiếp tục. GEU được 31
32. nghi ngờ khi lượng hCG khơng tăng gấp đơi trong 2-3 ngày. Một phương pháp chẩn đốn GEU khác là dùng một ngưỡng định trước (cut-off) hCG và phối hợp siêu âm đường âm đạo. Siêu âm đường âm đạo được thực hiện khi mức hCG ngang mức 1000UI/L (Tiêu Chuẩn Quốc Tế đầu tiên). Tuy nhiên, sự tăng gấp đơi của hCG và một mức ngưỡng hCG cũng khơng đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để chẩn đốn GEU. Định lượng hCG cũng được xem như một tiêu chuẩn để chọn lựa bệnh nhân điều trị nội khoa hay phẩu thuật. Điều trị bảo tồn thai lạc chỗ sẽ cĩ tỷ lệ thành cơng cao nếu mức hCG đầu tiên ở mức 15.000UI/L do nguy cơ thất bại cao và các biến chứng của nĩ. III. Thai nghén sớm bình thƣờng Hình ảnh siêu âm trong giai đoạn sớm thai kỳ thay đổi nhanh chĩng và cung cấp thơng tin hữu ích cho việc phát hiện các bất thường. Sản phụ nên được cung cấp thơng tin khám siêu âm là để xác định thai nằm trong buồng tử cung và sự hiện diện của hoạt động tim thai. Nếu dùng siêu âm đường âm đạo, hầu hết thai nghén bình thường sẽ được phát hiện trong lần siêu âm đầu tiên. Ngày thứ 29-31 của vịng kinh 28 ngày, test hCG nước tiểu dương tính và qua siêu âm túi thai cĩ thể được nhìn thấy trong tử cung. Để tránh sĩt thai lạc chỗ (thai ở kẽ, cổ tử cung, hoặc ổ bụng), thì phải xác định được cĩ thúi thai trong buồng tử cung bình thường và được bao phủ hồn tồn trong nội mạc tử cung. Đường cắt dọc đi qua cổ tử cung, khoang nội mạc cĩ túi thai xác định chẩn đốn thai trong tử cung bình thường. Nếu bệnh nhân cĩ đau vùng chậu, nên siêu âm khảo sát các bất thường của buồng trứng và vịi trứng. Nếu bệnh nhân cĩ thai đau vùng chậu kéo dài hoặc tiền sử cĩ điều trị vơ sinh thì nên chẩn đốn lọai trừ thai lạc chỗ. IV. Sẩy thai Hầu hết bệnh nhân sẩy thai vào viện do ra máu âm đạo hoặc đau bụng. Tuy nhiên cĩ một tỷ lệ bệnh nhân khơng cĩ triệu chứng hoặc cĩ tiền sử sẩy thai trước đĩ hoặc bệnh nhân cĩ thai sau điều trị vơ sinh. Nếu chỉ khám lâm sàng thì khĩ chẩn đốn chính xác sẩy thai sớm do đĩ siêu âm nên được thực hiên thường qui cho các bệnh nhân cĩ triệu chứng nghi ngờ sẩy thai. siêu âm giúp xác định chẩn đốn cuối cùng và giúp chọn lựa cách điều trị phù hợp trước khi can thiệp các thủ thuật. Hơn nữa, các chi tiết siêu âm đơi khi rất hữu ích để đánh giá nguy cơ sẩy thai về sau. 32
33. Sẩy thai được phân loại: Dọa sẩy thai. Thai lưu Sẩy thai khơng hồn tồn. Sẩy thai hồn tồn 4.1. Dọa sẩy thai Triệu chứng bao gồm tiền sử chảy máu âm đạo và siêu âm thấy thai sống trong tử cung. Khoảng 15% bệnh nhân này sẽ sẩy thai. Hình ảnh khối máu tụ dưới màng nhau khơng cĩ ý nghĩa tiên lượng. 4.2. Thai lưu Chẩn đốn thai lưu thường dựa trên hoạt động của tim thai. Thuật ngữ “trứng trống” (blighted ovum) và “thai khơng cĩ phơi” dùng để mơ tả túi thai mà khơng thấy cấu trúc phơi thai. (hình 2) Chẩn đốn thai lưu dễ dàng khi tuổi thai tương đối lớn. Tuy nhiên trong giai đoạn sớm thai kỳ, do phơi thai cịn rất nhỏ nên việc chẩn đốn thai lưu đơi khi rất khĩ Theo RCOG (Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, 1995), ở giai đoạn sớm thai kỳ, chẩn đốn thai lưu khi: Khơng cĩ hoạt động tim thai khi chiều dài đầu mơng CRL > 6 mm. hoặc khơng thấy hình ảnh phơi thai hoặc túi nỗn hồng (yolk sac) khi đường kính túi thai (GS) > 20 mm Trên thưc̣ tế lâm sàng , chẩn đoán thai ngừ ng tiến triển hoăc̣ trứ ng trớng khi hai lần siêu âm ở hai thời điểm cách nhau 2 tuần vâñ khơng thấy phơi thai và tim thai. 4.3. Sẩy thai hồn tồn và khơng hồn tồn Chấn đốn sẩy thai (hồn tồn khơng hồn tồn) phụ thuộc vào kinh nghiệm và kỹ năng của người siêu âm và khĩ xác định hơn là chẩn đốn thai lưu. Sẩy thai hồn tồn được chẩn đốn khi hình ảnh nội mạc mỏng và đều, vì vậy đễ nhầm lẫn với tử cung khơng cĩ thai ở giai đoạn tăng sinh do đĩ mà hình ảnh sẩy thai hồn tồn được xem giống như lịng tử cung giai đoạn tăng sinh. (hình 4) Chẩn đốn sẩy thai khơng hồn tồn cĩ nhiều vấn đề cần bàn cãi, tiêu chuẩn chẩn đốn dựa vào độ dày của nội mạc tử cung thay đổi từ 5 đến 15 mm. Khĩ khăn chủ yếu là xác định được hình ảnh cục máu đơng hay tổ chức sĩt. (hình 3) 33
34. Hình 1: Kết quả nghiên cứu trên 2114 phụ nữ cĩ các triệu chứng động thai trong giai đoạn sớm thai kỳ tại bệnh viện King’s College Hospital, London. Vì vậy người ta thường chú ý đến số lượng tồn dư trong tử cung. Tổ chức sĩt thường cĩ hình ảnh tăng âm cĩ giới hạn rõ trong khi cục máu đơng cĩ hình ảnh khơng đều. Cục máu đơng cũng sẽ di chuyển trong lịng tử cung khi chúng ta ấn đầu dị làm thay đổi áp lực trong lịng tử cung. Tuy nhiên, ngay cả với khám siêu âm Doppler, việc chẩn đốn bằng siêu âm một sẩy thai khơng hồn tồn đơi khi rất khĩ khăn, do đĩ mà chúng ta cần khảo sát thêm về các triệu chứng lâm sàng và xét nghiêm sinh hố để chẩn đốn xác định và chẩn đốn loại trừ thai lạc chỗ Hình 2: Thai lưu 8 tuần cho hình ảnh túi thai méo mĩ với một cấu trúc khoang ối nhỏ (A), khơng cĩ cực thai. 34
35. Hình 3: Trên hình cắt dọc qua tử cung, cho thấy lịng tử cung chứa nhiều tổ chức hồi âm khơng đều. là hình ảnh điển hình của sẩy thai khơng hồn tồn Hình 4: Hồi âm nội mạc tử cung mõng ở bệnh nhân cĩ tiền sử chảy máu nặng và test thai (+) gợi ý một sẩy thai hồn tồn V. Thai lạc chỗ (TLC) Thai lạc chỗ là trứng đã thụ tinh làm tổ ngồi khoang tự nhiên của tử cung (khoang cĩ nội mạc tử cung). 93% TLC xảy ra ở vịi trứng (hình 5). Tần suất bệnh cĩ xu hướng gia tăng trong những năm gần đây. Các triệu chứng lâm sàng cĩ thể đau bụng với cĩ hoặc khơng cĩ ra máu âm đạo. Các triệu chứng càng nghi ngờ khi bệnh nhân cĩ tiền sử bệnh lý phụ khoa, phẩu thuật vịi trứng, hoặc cĩ đặt dụng cụ tử cung. Khả năng TLC nên được xem xét ở các bệnh nhân thuộc nhĩm nguy cơ cao cĩ test thai (+) cho dù bệnh nhân khơng cĩ các triệu chứng khác. 35
36. Hình 5: Một khối hồi âm nhỏ, giới hạn rõ nằm ngay cạnh tử cung là hình ảnh khối thai ở vịi trứng (E). 5.1. Các dấu chứng siêu âm của TLC Theo cổ điển, TLC được nghi ngờ khi buồng tử cung rỗng và test thai (+). Tuy nhiên, chỉ với 85% TLC cĩ thể được phát hiện trực tiếp khi siêu âm lần đầu qua đường âm đạo. Túi giả thai (pseudosac) trong tử cung cĩ thể thấy trong 10-29% trường hợp TLC, do đĩ dấu chứng này nên được cẩn thận chú ý tránh nhầm lẫn với một túi thai sớm trong tử cung. Trên hình ảnh siêu âm phát hiện thấy hình ảnh túi giả thai và máu khơng đơng trong lịng tử cung cĩ đặc điểm chỉ một vịng đơn nội mạc bao chung quanh và hình dáng túi này tương ứng với hình dáng của khoang tử cung. Trên đường cắt dọc, túi giả thai cĩ hình thon dài và mõng trong khi túi thai cĩ hình dáng trịn hơn. Tuy nhiên, sự cĩ mặt của tổ chức màng đệm (vịng hồi âm bao xung quanh túi thai) giúp cho chúng ta chẩn đốn được chính xác hơn cấu trúc túi thai trong tử cung. Trên hình ảnh siêu âm Doppler, xung quanh túi giả thai đặc trưng là vùng vơ mạch, trong khi ở túi thai sớm thì cĩ hiện tượng tăng sinh dịng chảy mạch máu xung quanh. Việc quan sát được hồng thể cĩ thể giúp phát hiện TLC vì vào khoảng 78% TLC phát hiện nang hồng thể một bên buồng trứng. Nhưng đơi khi khĩ chẩn đố phân biệt giữa một nang hồng thể và túi thai lạc chỗ. Khi đĩ “dấu trượt cơ quan” (sliding organs sign) cĩ thể được dùng để chẩn đốn phân biệt nang hồng thể với TLC. Thủ thuật này được thực hiện bằng cách ấn nhẹ đầu dị và quan sát sẽ thấy khối thai trượt ra khỏi cấu trúc buồng trứng. Dịch túi cùng Douglas chiếm khoảng 20-25% trường hợp TLC. Máu và cục máu đơng xuất hiện dưới hình thái dịch tăng âm, điều này gợi ý túi thai sẩy qua loa hoặc khối thai vở. Tuy nhiên, máu ở túi cùng Douglas cũng được nhìn thấy trong một số trường hợp vở nang hồng thể TLC cĩ thể do nhầm lẫn hình ảnh của các quai ruột, vịi trứng ứ nước, 36
37. thương tổn dính hoặc lạc nội mạc tử cung. Siêu âm cĩ vai trị khơng những giúp chẩn đốn chính xác TLC mà cịn giúp xác định lựa chọ một phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân. Hình 6: Hình cắt dọc tử cung cho thấy thai làm tổ ở CTC (CP) và hình ảnh buồng tử cung rỗng © 5.2. Thai lạc chổ ở CTC Thai lạc chỗ CTC xảy ra khi thai làm tổ ở phần thấp gần lỗ trong CTC. Tần suất bệnh dao động khoảng 1/2400 đến 1/50.000 trường hợp thai nghén và chiếm khoảng 0,15% TLC. chẩn đốn thai lạc chỗ CTC cĩ thể dựa vào các tiêu chuẩn siêu âm sau: ● Khơng cĩ túi thai trong tử cung. ● Tử cung cĩ hình ảnh đồng hồ cát khi hợp với ống CTC ● Cĩ sự hiện diện túi thai hoặc mơ nhau bên trong ống CTC. ● Lỗ trong CTC đĩng kín. Hình 7: Thai ở cở tử cung 37
38. Tuy nhiên, lỗ trong CTC cĩ thể mở nếu thai lớn hoặc thai làm tổ cao trong ống CTC. Việc chẩn đốn dễ dàng nếu thấy được hoạt động của tim thai. Trong một số trường hợp túi thai trong buồng tử cung nhưng do bị bĩc tách và rơi xuống ống CTC làm nhầm lẫn thai lạc chỗ ở CTC, khi đĩ chúng ta ấn nhẹ đầu dị để tìm dấu hiệu trượt của túi thai để chẩn đốn phân biệt. dấu hiệu trượt khơng xuất hiện trong trường hợp TLC ở CTC. Thai lạc chỗ ở CTC cĩ thể được điều trị bằng cách nong và nạo nhưng cĩ nguy cơ chảy máu khơng kiểm sốt được và cĩ thể phải cắt bỏ tử cung. Tiêm methotrexate hoặc muối Kali tại chỗ qua hướng dẫn của siêu âm là cách điều trị hiệu quả nhất. Điều trị methotrexate tồn thân cũng tỏ ra cĩ kết quả tốt mặc dù cĩ nhiều tác dụng phụ hơn. Hình 8: Dấu hiêụ đườ ng kẻ trong thai ngoà i tử cung ở đoaṇ kẻ 5.3. TLC ở đoạn kẽ TLC đoạn kẽ chiếm 1,1 - 6,3% trong tồn bộ TLC . Hình ảnh siêu âm thấy khối thai nằm ngồi khoang tử cung nhưng ở trong cơ tử cung đoạn cao được bao bọc xung quanh với cơ tử cung mỏng < 5mm Siêu âm có dấu hiêụ đường kẻ : đường echo dày kéo dài từ nơị mac̣ đến khới thai. TLC đoạn kẽ thường được điều trị mở bụng phẩu thuật vì chẩn đốn thường muộn và bệnh nhân thường bị vở khi vào viện. 5.4. TLC ở buồng trứng Tần suất bệnh thay đổi trong khoảng 1/4000 đến 1/7000 trương hợp sinh đẻ. Để chẩn đốn được thai lạc chỗ ở buồng trứng thì vịi trứng cùng bên phải cịn nguyên vẹn, túi thai phải nằm trong buồng trứng, buồng trứng phải được nối 38
39. với tử cung qua dây chằng buồng trứng và mơ buồng trứng phải nằm trong thành bao. Chẩn đốn siêu âm khi thấy túi thai khơng tách rời được buồng trứng. Nếu túi thai rỗng thì phải tìm được nang hồng thể tách biệt với túi thai. Chẩn đốn sai cũng cĩ thể xảy ra khi bệnh nhân bị viêm dính buồng trứng và vịi trứng. trong trường hợp này chúng ta khơng thể tách rời được buồng trứng với khối thai bằng cách ấn nhẹ đầu dị. 5.5. Thai ổ bụng Là một dạng hiếm của TLC, tần suất bệnh khoảng 1/3400 đến 1/8000 trường hợp sinh và là một dạng hiếm của thai lạc chỗ. Thai ổ bụng là thai lạc chổ mà khơng làm tổ ở vịi trứng, buồng trứng hoặc dây chằng rộng. Chẩn đốn được trong 3 tháng đầu thai kỳ nhờ vào hình ảnh túi thai nằm ở túi cùng sau Douglas hoặc một bên lá dây chằng rộng ., hoăc̣ dưới gan , sau phúc mạc. Hình 9: Hình ảnh thai ở buồng trứng Hình 10: Thai làm tổ ở túi cùng Douglas 39
40. 5.6. Một thai trong tử cung và một thai ngồi tử cung (heterotopic pregnancy) Tỷ lệ xảy ra khoảng 1/6000, đặc biệt gặp tỷ lệ cao ở phụ nữ cĩ áp dụng các phương pháp hổ trợ sinh sản. Do đĩ khi chẩn đốn được một thai trong tử cung khơng đồng nghĩa là loại trừ được TLC kèm theo. Hình 11: Hình ảnh một túi thai ở CTC (1) và một túi thai ở vị trí bình thường (2) 5.7. Trường hợp cĩ thai nhưng khơng xác định được ví trí làm tổ của thai Siêu âm đường âm đạo cĩ thể chẩn đốn loại trừ thai lưu và thai lạc chỗ trong phần lớn trường hợp vì vậy đây là phương pháp thăm dị được chọn lựa đầu tiên trong những bệnh nhân cĩ triệu chứng nghi ngờ. Tuy nhiên cĩ trường hợp thai nghén đã chấm dứt thai kỳ một cách tự động do sẩy thai hoặc ngay cả TLC mà chúng bị bỏ qua và khơng gây biến chứng gì trầm trọng. Nguyên nhân thứ 2 là do trong giai đoạn sớm của thai kỳ chúng ta chưa phát hiện được các bất thường của thai nghén trên siêu âm, do đĩ chúng phải trơng cậy vào các chỉ số xét nghiệm khác như là hCG huyết thanh, progesterone để hổ trợ chẩn đốn TLC. VI. Bệnh lý tế bào nuơi Bệnh lý tế bào nuơi bao gồm cả chửa trứng lành tính và choriocarcinoma. Việc chẩn đốn sớm bệnh sẽ tốt cho việc lên kế hoạch điều tri và tư vấn theo dõi cho bệnh nhân. Tuy nhiên, việc chẩm đốn trong 3 tháng đầu thai kỳ cịn một số khĩ khăn do các biểu hiện lâm sàng, các dấu chứng siêu âm và bệnh học khác biệt. 6.1. Chữa trứng hồn tồn Trong giai đoạn sớm thai kỳ khĩ chẩn đốn. 40
41. Chẩn đốn chửa trứng hồn tồn được mơ tả như là hình ảnh “bảo tuyết” hoặc hình ảnh “tổ ong”. Hình ảnh này là của các nang trứng bên trong tử cung. Các dấu chứng phổ biến khác như một vài vùng tụ dịch cĩ bờ khơng đều và thành mõng. hCG huyết thanh thường cao hơn gấp 2,5 lần trung vị (MoM) và sẽ tiếp tục gia tăng về sau. Điều trị chữa trứng thơng thường là nạo hút trứng và theo dõi liên tục hCG huyết thanh. 6.2. Chữa trứng bán phần Hình ảnh đặc trưng là những vùng phồng lên khu trú của mơ nhau và tăng sản tế bào nuơi tại chỗ trong khi vẫn cĩ sự hiện diện của phơi thai. Trong chữa trứng kèm thai nhi, bánh nhau bị thối hố trứng sẽ tách biệt rõ ràng với bánh nhau bình thường, trong khi ở chữa trứng bán phần thì tổ chức trứng lan toả bên trong bánh nhau. Trong chữa trứng do thể ba nhiễm thì thai thường cĩ di dạng hoặc chậm phát triển nặng trong tử cung. 6.3. Choriocarcinoma Choriocarcinomas thừơng cĩ khả năng ác tính cao và bệnh nhân thường đến khám khi đã di căn. VII. Các bất thƣờng buồng trứng trong giai đoạn sớm thai kỳ Việc khám siêu âm thường qui trong thai ngén đã làm gia tăng phát hiện chẩn đốn một cách tình cờ các khối u phần phụ khơng cĩ triệu chứng ở phụ nữ mang thai. Chủ yếu các khối u này là nguyên phát. 7.1. Nang buồng trứng trong thai ngén Hầu hết là nang hồng thể, và sẽ biến mất tự nhiên vào cuối tam cá nguyệt đầu thai kỳ. Việc điều trị đặt ra ở bệnh nhân cĩ nang phức tạp và tồn tại kéo dài. Thơng thường người ta se phẩu thuật mở bụng cắt bỏ u nếu cịn tồn tại khi thai hơn 16 tuần dù bệnh nhân khơng cĩ triệu chứng. Việc điều trị này dựa trên quan điểm cho rằng nguy cơ ác tính cao ở những bệnh nhân cĩ khối u phức tạp. Gần đây, sự cải thiện hình ảnh siêu âm và sự phát triển của nội soi đã làm hạn chế các thủ thuật xâm nhập trong điều trị nang buồng trứng. Mặc dù cĩ sự gia tăng kích thước của tử cung cĩ thai và sự thay đổi giải phẩu của khung chậu, siêu âm cĩ thể phân biệt chính xác tính chất lành hay ác tính của các loại nang trong thai nghén. Vì vậy, một số u nang nhỏ lành tính cĩ thể được theo dõi hay mổ nội soi. Tuy nhiên, phẩu thuật mở bụng và cắt bỏ buồng trứng vẫn cịn là một phương pháp được chọn lựa cho một số nhỏ bệnh nhân khi cĩ các dấu hiệu nghi ngờ ác tính. 7.2. Nang cơ năng buồng trứng Nang hồng thể thay đổi rất nhiều về hình dáng và kích thước. Nĩ cĩ thể xuất hiện như một nang đơn giản trong buồng trứng hoặc là một nang phức tạp cĩ xuất huyết bên trong với những vùng đặc. Việc khám siêu âm Doppler sẽ phát hiện tốc độ dịng chảy tuần hồn cao và độ trở kháng thấp. Hầu hết nang buồng trứng cơ năng sẽ tự hết vào cuối giai đoạn III thai kỳ. Nang hồng tuyến thường được tìm thấy khi cĩ sự tăng cao của hCG tuần hồn. Chúng thường gặp trong chửa trứng, hội chứng quá kích buồng trứng hoặc 41
42. được tìm thấy trong thai trong tử cung bình thường. Chúng thường cĩ nhiều nang và xuất hiện cả 2 bên buồng trứng và cĩ thể rất lớn. Như nang cơ năng, chúng thương biến mất tự nhiên khi thai 16 tuần. mặc dù thời gian biến mất trung bình là 8 tuần. 7.3. Khối u thực thể buồng trứng Mặc dù nguy cơ ác tính ở bệnh nhân trong độ tuổi sinh đẻ là thấp, nhưng bất kỳ một một phát hiện khối u phần phụ nào khi bệnh nhân siêu âm thường qui cần được đánh giá đầy đủ để loại trừ u ác tính. Khối u thường được phát hiệ nhất trong thai nghén là lọai u bì, u nang lành tính (cystadenomas) và u lạc nội mạc. VIII. U xơ tử cung Cĩ khoảng 1-4% thai kèm u xơ tử cung . U xơ tử cung gây khĩ khăn cho việc đo đac̣ chính xác túi thai và phơi thai . Trong quá trình mang thai u xơ tử cung thường tăng nhanh kích thước do sự gia tăng nồng độ oestrogene trong máu mẹ. Hơn nữa, vị trí của u xơ tử cung liên quan đến khoang nội mạc tử cung cĩ ý nghĩa tiên lượng nguy cơ sẩy thai hơn là kích thước khối u. Vị trí u xơ gần với vị trí nhau bám càng cĩ nguy cơ chảy máu trong giai đoạn sớm thai kỳ. Các biến chứng của u xơ tử cung trong thai nghén khác như là chảy máu trước sinh , đau bụng do khối u thối hố , ngơi bất thường, chuyển dạ tắc nghẽn, nhau bám chặt. IX. Thai và dụng cụ tử cung Nếu cĩ thai khi đang đặt dụng cụ tử cung thì lấy dụng cụ tử cung ra là một quan điểm điều trị được ưa thích hơn. Nếu chúng ta khơng lấy ra thì thai sẽ tăng nguy cơ chảy máu, nhiểm trùng, sinh non và chết lúc sinh. Chúng ta nên thực hiện siêu âm sớm ngay khi cĩ dấu hiệu nghi ngờ cĩ thai để xác định và cĩ hướng xử trí thích hợp. Trường hợp bệnh nhân quyết định vẫn tiếp tục thai nghén thì nên tư vấn cho bệnh nhân rằng khơng cĩ bằng chứng dụng cụ tử cung tăng nguy cơ gây dị dạng thai nhưng nguy cơ sẩy thai trong 3 tháng giữa thai kỳ là khoảng 50%. Tuy nhiên, những người cĩ mang dụng cụ tử cung nên đi siêu âm sớm để định vị túi thai khi cĩ triệu chứng nghi ngờ cĩ thai.  42
43. SIÊU ÂM THAI TRONG QUÍ 2 VÀ QUÍ 3 THAI KỲ Ths. Bs. Võ Văn Đức Hình ảnh siêu âm trong 6 tháng sau thai kỳ biểu hiện một cách rõ rệt trên siêu âm. 18 đến 22 tuần là thời điểm tốt nhất để phát hiện các bất thường của thai về phương tiện giải phẫu học. Siêu âm thai nghén 3 tháng cuối để theo dõi sự phát triển của thai. Hiện nay người ta siêu âm đánh giá phát triển thai ở tuổi thai khoảng 32 tuần. I. Hình ảnh siêu âm thai 1.1. Đầu thai Từ 3 tháng giữa về sau, sọ thai nhi phát triển là một cấu trúc hình Elip, hồi âm giàu bỡ rõ nét trên đường cắt ngang, khơng thể phân biệt được giữa xương sọ và lớp Cân Galia (cân bọc sọ). Trên đường cắt ngang chẩm trán, cấu chúc nội sọ là một đường hồi âm dọc giữa tạo nên bởi thế liềm, khe liên hai bán cầu, vách trong suốt ở giữa. Bên cạnh đường hồi âm dọc giữa này là 2 não thất bên, mà trong giai đoạn sớm nĩ rất rộng và chiếm gần hết khoang nội sọ. Ngồi ra cĩ đám rối nhện (Choroid plexus) với hồi âm giàu hơn. (hình 1) Võ não phát triển rất ít ở quí 2 và rất khĩ đánh giá vì hồi âm rất kém. võ não cĩ hình ảnh như là một vùng hồi âm nghèo. Trên mặt cắt ngang ở phần sau của não thất bên là đám rối nhện, trong khi sừng trước chỉ chứa dịch lúc thai khoảng 20 tuần Hình 1: Thai 11 tuần 43
44. Hình 2: Các mặt cắt qua mặt thai nhi, từ trên xuống: qua hai hốc mắt, qua xương hàm trên, qua xương hàm dưới. Hình 3: Mặt cắt qua đầu thai: Khoang vách trong suốt (cavum septi pellucidi), sừng sau (posterior horns) và bể lớn dịch não tuỷ (cisterna magna). 44
45. Hình 4: Mặt cắt đo BPD bao gồm hình ảnh cắt ngang đồi thị (TH), cuống não (CP), vách trong suốt (CSP), Hình 5: Mặt cắt đo đường kính lưỡng đỉnh: qua não thất bên: Đầu hình bầu dục (ovale), đường giữa đối xứng, khoang vách trong suốt (CSP), sừng trước ( AH: anterior horn) não thất bên. Đám rối nhện (ChP: choroid plexus) nằm trong sừng sau (PH: posterior horn) não thất bên. 45
46. Hình 6: Từ trái qua: miệng mũi bình thường, sứt mơi một bên, sứt mơi 2 bên (hình 2D). Hình 7: Mặt cắt II (đo BPD) Các mặt cắt qua đầu thai nhi bao gồm: 1. Mặt cắt ngang I: Ở phần cao nhất đầu thai cho thấy não thất bên là 2 vạch hồi âm nghèo song song với đường hồi âm dọc giữa, đường cắt này dùng để phát hiện não ứng thủy trong giai đoạn sớm. 2. Mặt cắt ngang II: Miêu tả mặt phẳng chẩm trán rất quan trọng để đo BPD của thai. Đường hồi âm dọc giữa khơng liên tục ở giữa là khoang vách trong suốt (Cavum Septi pellucidi). Não thất 3 định vị giữa 2 nhân đồi thị cĩ hồi âm nghèo tương đối và thường chỉ xuất hiện như là một vạch hồi âm nghèo. Sừng trước của não thất bên cũng cĩ thể thấy ở mặt cắt này. 46
47. 3. Mặt cắt III: Đi ngang qua não giữa, cuốn não cĩ dạng cánh bướm, hồi âm nghèo ở trung tâm của mặt cắt. 4. Mặt cắt IV: Ngang đáy sọ trước và hố sọ sau, xương bướm tạo nên vùng hồi âm giàu ở chỗ nối ở hố sọ trước và hố sọ giữa. Ở mặt cắt này cĩ thể thấy được mạch đập của động mạch trong ở vùng sừng trước của xương bướm. Tiểu não thấy được ở hố sọ sau và càng rõ hơn khi đi chuyển đầu dị xuống mặt cắt ngang V. 5. Mặt cắt VI: Mơ tả diện nghiêng thai. 6. Mặt cắt dọc giữa bên VII : qua sọ thai, võ não, nhân cầu, sừng trước của não thất bên và đám rối nhện (choroid plesus). 7. Mặt cắt VIII, mặt cắt IX, mặt cắt X : Để phát hiện sự bất thường của mơi trên, mắt, mũi, hàm trên và dưới. (hình 8) Lúc thai 18 tuần, sử dụng mặt cắt VII, IX để quan sát trán, mũi, hàm trên, hàm dưới, 2 hốc mắt, mi mắt, 4 cơ thẳng bao quanh, nhãn cầu, 2 tai. Hình 8: Các mặt cắt 1.2. Cột sống Sau tuần 12 vơ kinh, hình ảnh cột sống như là một đường đơi từng đoạn hồi âm giàu (dấu hiệu đường ray xe lửa). Sự cốt hĩa của thân đốt sống bắt đầu sau 90 ngày vơ kinh với trung tâm cốt hĩa xuất hiện ở thân đốt sống và mỗi bên của cung thần kinh. Quan sát cột sống khi thai ở vị trí chẩm trước là tốt, 2 đường song song tụ lại ở vùng xương cùng và duỗi nhẹ ra sau. Băng hồi âm nghèo chạy dọc ở giữa 2 đường song song là ống tủy. Trên đường cắt ngang ở thai kỳ gần đủ tháng cột sống xuất hiện như là cấu trúc hồi âm giàu hình nhẫn. 1.3. Lồng ngực và hệ mạch máu Lồng ngực như một hình nĩn trên đường cắt dọc, với những dãi ngang do bĩng lưng của xương sườn. Đường cắt ngang qua thận thai ở vị trí đai vai phát hiện 2 cung xương địn ở 2 bên cột sống, 2 xương vai cũng thấy được ở hai bên cột sống. 47
48. Hình 9: cơ hồnh (thai 30 tuần) Phổi là cơ quan phái quan sát. Trên đường cắt ngang nĩ xuất hiện giữa tim và cột sống như một cấu trúc hồi âm đồng nhất tương đối và cĩ hồi âm tương tự như gan. Trên đường cắt dọc phổi phân cách với gan bởi cơ hồnh như một dãi băng lồi về phía đầu thai. Tổ chức phổi thường cĩ hồi âm nghèo hơn gan ở 3 tháng giữa của thai kỳ, đến 3 tháng cuối thai kỳ phổi cĩ hồi âm giàu hơn gan. Hình 10: Khảo sát tim thai bắt đầu bằng việc khảo sát vị trí các cơ quan trong lồng ngực và ổ bụng: Tĩnh mạch cửa trái (left port vein), xoang cửa (portal sinus), dạ dày (stomach), khoang tĩnh mạch chủ dưới (IVC), lách (spleen), động mạch chủ (Ao), cột sống (spine). 48
49. Hình 11: Vị trí khảo sát trục tim trong lồng ngực: Thất trái (LV), thất phải (RV), nhĩ trái (LA), nhĩ phải (RA). Khi di chuyển đầu dị về phía chân thai nhi ta thấy tim thai ở bên trái lồng ngực. Tim thai cĩ khuynh hướng nằm ngang hơn là tim của bé mới sinh do gan và phổi chưa dãn nở. Vì lý do này ta cĩ thể thấy được diện 4 buồng tim trên một mặt cắt ngang gập gĩc nhẹ về phía tâm thất. Tim T luơn nằm phía sau, tim P nằm phía trước. Tâm thất T nằm cạnh dạ dày gần sát cột sống hơn tâm thất P. Tâm thất P nằm cạnh thành ngực trước. Tâm nhĩ T nằm cạnh cột sống. Các mặt cắt qua tim (hình 12) Mặt cắt I: Mặt cắt 4 buồng tim: quan sát 4 buồng tim, kích thước các buồng tim, vách tâm thất, vách tâm nhĩ. Diện cắt qua 4 buồng tim cho phép quan sát được lỗ bầu dục nơi máu đi từ tâm nhĩ phải qua tâm nhĩ trái. Van 2 lá và van 3 lá thấy được giữa tâm nhĩ và tâm thất. Vách liên thất quan sát được giữa 2 tâm thất Mặt cắt II: Mặt cắt dọc cạnh ức mơ tả dịng chảy thất trái và gĩc động mạch chủ; mặt cắt ngang qua tâm nhĩ Mặt cắt III: Mặt cắt ngang cao cạnh ức mơ tả dịng chảy động mạch phổi, trong khi mặt ngang qua hai tâm thất Mặt cắt IV: Mặt cắt ngang qua 2 tâm thất mơ tả cấu trúc của tâm thất. 49
50. Hình 12: các mặt cắt qua các diện tim thai 1.4. Bụng Trên đường cắt ngang xuyên qua bụng thai, động mạch chủ bụng và tĩnh mạch chủ dưới xuất hiện như những vùng hồi âm trống trịn ở ngay trước cột sống. TM cỉía SP DD Hình 13: Mơ tả đường cắt qua bụng thai 50
51. Gan là cơ quan lớn nhất trong ổ bụng, ở tuần đầu của thai kỳ, thùy phải và thùy trái cĩ kích thước tương tự nhau, sau tuần thứ 8 thùy phải gan phát triển nhanh hơn thùy trái. Trên siêu âm gan xuất hiện như một cấu trúc hồi âm đồng nhất và tương đối hơi giàu. Chổ nối tĩnh mạch rốn với xoang cửa là một trong các điểm mốc để đo đường kính ngang bụng, đường kính trung bình bụng: (hình 13) Hình 14: Mặt cắt đo đường kính bụng Sự tiết mật bắt đầu từ tuần 15 - 18 của thai kỳ. Trên đường cắt ngang gập gĩc nhẹ về phía trước cĩ thể thấy được túi mật như là một khoang dài đầy dịch ở vùng thùy phải của gan. Dạ dày, lách, cực trên của tuyến thượng thận, động mạch chủ bụng, tĩnh mạch chủ dưới. Dạ dày thai nhi được thấy trên đường cắt ngang là một hình trịn đến hình ovale cĩ hồi âm nghèo ở phần tư trên trái của bụng và đường cắt dọc cĩ dạng hình chữ nhật xiên ra trước và xuống dưới. Lách xuất hiện ở ngay sau dạ dày trên đường cắt ngang, nhưng thường khĩ phân biệt với gan vì lách cĩ hồi âm tương tự như gan. Ruột xuất hiện như một cấu trúc cuốn lại, hồi âm giàu, tương đối đồng nhất. Một khi trong lịng ruột cĩ dịch, đặc biệt ở cuối thai kỳ cĩ thể chứa nhiều dịch, một vài vết vơi. Dịch trong lịng ruột chứng tỏ khơng teo ruột hoặc teo hậu mơn. Một đơi khi thấy một lớp dịch mỏng giữa gan và thành bụng là hiện tượng giả báng bụng (pseudoascites). 51
52. Thận thai nhi xuất hiện sau 13 tuần, nhưng quan sát tốt nhất là lúc thai được 17 tuần. Trên đường cắt dọc cạnh cột sống thận xuất hiện như một cấu trúc hình ovale, hồi âm giàu ở chủ mơ và hồi âm nghèo hơn ở bể thận. Tỷ lệ chu vi thận trên chu vi bụng khoảng 0,27 - 0,30 trong suốt thai kỳ. (hình 15) Hình 15: Hình ảnh thai thận bình thường. Hình 16: Các dạng nang thận (potter I, II, III) và các hình thái ứ nước thận nghi ngờ ứ nước (borderline) và ứ nước rõ (overt). Tuyến thượng thận khĩ phân biệt với thận vì cả hai cĩ mức độ sinh hồi âm tương tự như nhau và tuyến thượng thận nằm sát cực trên của thận. Ở 3 tháng cuối tỷ lệ trọng lượng giữa tuyến thượng thận và thận là 1/3. Trên đường cắt ngang 52
53. bụng trên thận, tuyến thượng thận nằm sát cột sống, cĩ dạng elip cĩ hồi âm nghèo ở vỏ thận và hồi âm nghèo ở tủy thận. Bàng quang xuất hiện ở bụng dưới như một cấu trúc hình trịn đến hình ovale, hồi âm trống dạng nang ở khung chậu nhỏ. Nếu khơng thấy bàng quang qua nhiều lần khám kỹ thì phải xem chừng bất thường hệ tiết niệu. 1.5. Các chi Các xương chi thai nhi cĩ thể thấy được khi thai 8 - 9 tuần, tuy vậy các xương lớn chỉ đo được khi thai 12 tuần. Bởi vì các chi di chuyển nhanh chĩng, người khám muốn xác định đầy đủ các chi của thai thì phải di chuyển đầu dị theo sự di động của chi thai nhi. Khi thai lớn chỉ từng phần của chi thai nhi xác định được. Xương đùi dễ dàng phát hiện nhất bởi sự di chuyển hạn chế của đùi thai. Xương đùi được phát hiện ở mặt trước của thân phụ thuộc vào độ gấp duỗi. Hình 17: Chiều dài xương đùi Hình 18: các hình chuẩn khảo sát xương dài các chi (xương quay-xương trụ, xương đùi, xương chày-xương mác) và xương bàn chân–tay thai nhi. 53
54. Xương chày và xương mác xuất hiện ở phần nối dài của đầu dưới xương đùi. Nếu đầu gối gấp phải di chuyển theo gĩc gấp của đầu gối. 1.6. Giới tính Xác định giới tính từ sau 19-20 tuần. Tùy thuộc vào kinh nghiệm của người khám, máy mĩc và cịn phụ thuộc vào tư thế của thai nhi xác định giới tính dễ nhất khi cắt ngang qua bụng dưới thai khi thai nằm nghiêng với 2 chân dạng. Nếu mơi lớn phát triển quá độ, một đơi khi lầm với 2 bìu dái đặc biệt khi thai trước 8 tháng. Dây rốn nằm giữa 2 chân cũng cĩ thể lầm với thai nam. Hình 19: Thai nam 22 tuần Hình 20: Thai nữ 22 tuần - Thấy được 2 bìu dái và dương vật: nam, mặc dù đơi khi khơng thấy được cùng một lúc. (hình 19) 54
55. - Ở thai nữ, mơi lớn và mơi nhỏ xuất hiện như 3 vạch hồi âm song song mong manh. Mơi lớn trở nên rõ ràng hơn ở cuối thai kỳ. II. Hình ảnh siêu âm phần phụ của thai 2.1. Bánh rau Siêu âm là phương tiện nhanh, đơn giản để đánh giá mối liên hệ về hình thể học giữa bánh rau - thành tử cung và cổ từ cung cũng như đánh giá tình trạng bánh rau và xác định độ trưởng thành của thai. Bánh rau phát triển từ màng đệm và màng rụng đáy khoảng tuần thứ 7 của thai nghén : ở thời điểm đĩ, màng đệm lơng đã phân biệt được trên siêu âm với màng đệm nhẵn mỏng hơn ở phía đối diện. Bánh rau cĩ thể nhận thấy như là một cơ quan tách biệt ở tuần thứ 9 của thai nghén. Ban đầu bánh rau hiện diện như là một cấu trúc dạng hạt, hồi âm giàu, đồng nhất, điều này để phân biệt lớp đáy bánh rau với lớp cơ tử cung cĩ tính sinh hồi âm kém hơn, mặc dầu đường phân ranh giới giữa chúng kém rõ. Phía mặt khoang ối, bánh rau được giới hạn bởi đĩa đệm (Chorionic plate) được bao phủ bởi màng ối. Rau bám mặt trước, mặt bên, mặt sau của thành tử cung ở đáy hoặc ở thân. Rau bám mặt sau một đơi khi khĩ đánh giá do bĩng lưng của các phần thai. Giai đoạn 0 - 14 tuần : Giai đoạn rau tồn diện : Bánh rau bám rộng quanh mặt trong buồn tử cung nhưng cĩ thể biết phần nào vị trí rau bám này là chổ đĩ sẽ dày hơn nhưng chổ khác. Sau 22 tuần : Hình ảnh bánh rau xác định được dễ dàng do phản xạ siêu âm của bánh rau khác với phản xạ siêu âm của dịch ối và lớp cơ tử cung. Thai > 32 tuần : Bánh rau rõ nét. 2.1.1. Đo chiều dài bánh rau gĩp phần đánh giá sự phát triển của thai Thai 7 tuần : 1,09cm Thai 36 tuần : 3,6 + 0,5cm Thai 38 tuần mỏng hơn một ít. 2.1.2. Phân chia độ trưởng thành của bánh rau : theo Grannum cĩ 4 độ : từ độ 0 đến độ III. (hình 21) Độ O : Chất nhau đồng nhất, bản đệm nhẵn. Độ I : Bản đệm nhấp nhơ, chất nhau cĩ những vùng phản âm rãi rác (1-4mm). Độ II : Bánh nhau chia múi phản âm hình dấu phẩy, phản âm lớp đáy. Độ III : Cĩ những điển Calci hĩa, nhau chia múi rõ, trong lịng bánh rau cĩ những đám hồi âm trống chứng tỏ chảy máu rãi rác trong nhau hoặc các nang nước do gai nhau thối hĩa. 55
56. Hình 21: Phân độ trưởng thành bánh nhau - Theo Petrucha : 6 tháng đầu : độ 1 > 26 tuần : độ 1 và 2 > 35 tuần : độ 3 - Theo Phan Trương Duyệt : Mức độ Calci hĩa được chia 3 mức độ: Hình 22: Rau độ I-II 56
57. Độ 1 : Hình ảnh Calci hĩa cỡ chưa tạo thành hình vịng cung. Độ 2 : Hình ảnh Calci hĩa nhiều tạo thành nữa vịng cung của múi rau ở rãi rác khắp nhau. Độ 3 : Hình ảnh Calci hĩa nhiều tạo hình vịng cung khắp múi rau (tương đương với nồng độ L/C ( 2). Hình 23: Rau độ III 2.1.3. Vị trí nhau bám: 3 nhĩm Hình 24: Nhau tiền đạo trung tâm 57
58. - Nhĩm 1 : Bánh rau bám ở đáy tử cung. - Nhĩm 2 : Mép trên bánh rau 1/2 trên của thành tử cung và mép dưới chưa qua chỗ bám của bàng quang (Rau bám thân tử cung). - Nhĩm 3 : (Rau tiền đạo) Phân loại vị trí rau bám Hình 25: Gần đây, trên siêu âm người ta phân loại nhau tiền đạo làm 4 loại như được minh họa ở trên. Trong đĩ loại I và II được xếp vào nhĩm khơng nguy hiểm, cịn nhĩm II và IV được xếp vào nhĩm nguy hiểm. Nhĩm khơng nguy hiểm là khi bánh nhau bám chủ yếu ở đoạn dưới tử cung, nhĩm nguy hiểm là khi bánh nhau lan đến mép cổ tử cung hoặc che lấp lổ trong cổ tử cung. Ở nhĩm nguy hiểm, nguy cơ biến chứng chảy máu de dọa tính mạng bệnh nhân cĩ thể xảy ra khi cĩ hiện tượng go tử cung hay bong nhau nên bệnh nhân thường được cho nhập viện điều trị và mổ lấy thai là phương pháp điều trị được chọn lựa. Chia phân 4 nhĩm : Nhĩm 1. Nhau bám thấp, khoảng cách từ nhau đến lỗ trong CTC <5cm. Nhĩm.2. Nhau bám mép, bờ dưới bánh nhau xuớng sát lỡ trong CTC . Nhĩm 3. Nhau tiền đaọ bán trung tâm ( nhau tiền đaọ khơng đới xứ ng ) : Bánh nhau tràn qua lỗ trong CTC một phần . Nhĩm 4. Nhau tiền đaọ trung tâm ( nhau tiền đaọ đới xứ ng ), bánh nhau tràn từ măṭ trước ra măṭ nhau và bám đều nhau trước lâñ sau . - Chỉ xác định nhau bám thấp khi thai đã lớn, gần đủ tháng. 2.2. Nước ối Lớp màng thai và thận thai được xem như là nơi sản sinh ra nước ối. Thể tích nước ối khoảng 60ml khi thai 12 tuần, gia tăng dần dần đến khoảng 1.000ml khi thai khoảng 34 tuần và sau đĩ giảm dần đến mức trung bình khoảng 540 ml, ở thai kỳ đủ tháng. 58
59. Tuổi Trị số bách phân vị (percentil) của chỉ số nước ối thai (m/m) N (tuần) 2,5% 5% 50% 95% 97,5% 16 73 79 121 185 201 32 17 77 83 127 194 211 26 18 80 87 133 202 220 17 19 87 90 137 207 225 14 20 86 93 141 212 230 25 21 88 95 143 214 233 14 22 89 97 145 216 235 14 23 90 98 146 218 237 14 24 90 98 147 219 238 23 25 89 97 147 221 240 12 26 89 97 147 223 242 11 27 85 95 146 226 245 17 28 86 94 146 228 249 25 29 84 92 145 231 254 12 30 82 90 145 234 258 17 31 79 88 144 238 263 26 32 77 86 144 242 269 25 33 74 83 143 245 274 30 34 72 81 142 248 78 31 35 70 79 140 249 79 27 36 68 77 138 249 79 39 37 66 75 135 244 75 36 38 65 73 132 239 69 27 39 64 72 127 226 55 12 40 63 71 123 214 40 64 41 63 70 116 194 16 162 42 63 69 110 175 192 30 Nước ối bình thường trong suốt nên hầu như khơng cĩ hồi âm (Hồi âm nghèo) - trường hợp lẫn nhiều chất gây hoặc phân su ta cĩ thể thấy lợn cợn hồi âm. Tỷ lệ thai / thể tích nước ối bình thường là: 20 tuần : 1/1 30 tuần : 2/1 40 tuần : 3/1 Theo Chamberlain : Thể tích nước ối : Đo khoang ối lớn nhất : độ rộng nhất của túi ối giữa thai 59
60. và thành tử cung (hình 26) Bình thường 2 - 8cm Đa ối > 8cm Giới hạn 1 - 2cm Thiểu ối 25 cm được xem như là đa ối Hình 26: Tiêu chuẩn đo đa ối của Hình 27: Phương pháp Phelan: đo Chamberlain: Đa ối khi khoảng túi ối to nhất ở bốn khoang (đo cáchd>8 cm (từ phần thai đến thẳng gĩc với phần của thai đến bờ mặt trong tử cung nơi rộng nhất) trong tử cung) 2.3. Dây rốn Đường kính dây rốn 1 - 2cm. Do đặc điểm giải phẫu của dây rốn là tổ chức liên kết ở bên trong và lớp thạch wharton bao bên ngồi, dây rốn nằm trong mơi trường lỏng (Hồi âm trống) và chứa trong lịng là tổ chức máu cĩ Hồi âm nghèo nên ta cĩ thể dễ dàng nhìn thấy dây rốn trên màn ảnh siêu âm. Hình ảnh cắt ngang của dây rốn hình trịn hoặc bầu dục với hai vịng trịn 60
61. nhỏ là hai đm rốn và một vịng trịn lớn hơn là tm rốn. Trên đường cắt dọc cĩ thể thấy hình ảnh hai hoặc 4 vạch Hồi âm thẳng song song với nhau. Khi khảo sát từng phần của thai nhi thấy tam giác giữa đầu cổ - thành tử cung cĩ hình ảnh dây rốn thì phải nghi ngờ rốn quấn cổ. Hình 28: Dây rốn cắm vào thành Hình 29: Trên mặt cắt ngang qua dây bụng thai, hướng 2 động mạch đi vào rốn cho thấy 2 động mạch (nhỏ hơn) III.thành Vài bụng. nét về sinh lý thai và tĩnh mạch rốn (lớn hơn) 3.1. Tuổi thai Thai nhỏ dựa vào kích thước túi thai trung bình chiều dài đầu mơng. Độ chính xác ( 3 -4 ngày). Rất cĩ giá trị khi sản phụ khơng nhớ ngày đầu kỳ kinh cuối hoặc cĩ rối loạn kinh nguyệt, vịng kích thước. Thai 3 tháng giữa dựa vào : + Đường kính lưỡng đỉnh. + Đường kính ngang bụng + Chiều dài xương đùi Độ sai lệch ( 1 tuần). 3 tháng cuối dựa vào : + Đường kính lưỡng đỉnh. + Chiều dài xương đùi. Độ sai lệch ( 1 tháng nên ít cĩ giá trị trên lâm sàng do tốc độ phát triển của ĐKLĐ : 13 - 16 tuần : 3,9mm/tuần. 17 - 28 tuần : 3,1mm/tuần. Đủ tháng: 1,1mm/tuần. 61
62. 3.2. Trọng lƣợng thai : Cĩ nhiều phương pháp để dự kiến trọng lượng bào thai trước sinh, ví dụ như phương pháp đo đường kính trung bình bụng thai để chẩn đốn cân nặng thai trong tử cung. Phương pháp này đơn giản, cĩ độ chính xác cao, vì đường kính trước sau và ngang bụng thai sẽ thai đổi bù trừ cho nhau khi cĩ động tác thở của thai trong tử cung. Đường kính bụng Cân nặng Đường kính bụng Cân nặng trung bình thai Trị số trung bình trung bình thai Trị số trung bình (mm) (gam) (mm) (gam) 80 1645 99 2866 81 1709 100 2931 82 1773 101 2995 83 1838 102 3059 84 1902 103 3124 85 1966 104 3188 86 2023 105 3252 87 2095 106 3317 88 2159 107 3381 89 2223 108 3445 90 2288 109 3510 91 2352 110 3574 92 2416 111 3638 93 2418 112 3702 94 2545 113 3767 95 2609 114 3831 96 2674 115 3895 97 7738 116 3960 98 2802 Trị số liên quan giữa đường kính trung bình bụng thai và cân nặng thai trong tử cung.  62
63. SIÊU ÂM THEO DÕI PHÁT TRIỂN THAI Ths. Bs. Võ Văn Đức I. Đại cƣơng Bệnh lý TCPT (TCPT) ngày càng gặp nhiều hơn các loại bất thường thai khác. Tuy nhiên, TCPT trong tử cung gây nên nhiều nguy cơ khác nhau cho thai từ việc gây tăng tỷ lệ bệnh tật đến gây thai chết trong tử cung. Nguyên nhân phổ biến nhất gây TCPT trong tử cung là suy tuần hồn nhau thai. Các nguyên nhân khác như bất thường NST, bất thường thai và nhiểm trùng thai cĩ thể làm giảm tốc độ phát triển của thai với những mức độ khác nhau. Vì vậy, việc hiểu biết về các hình ảnh siêu âm cĩ vai trị quan trọng trong chẩn đốn phân biệt các nguyên nhân kể trên. Hình 1: A. hình tim lớn nhẹ. B. ruột non tăng âm trong một thai 30 tuần bị chậm phát triển nặng Cĩ nhiều hình ảnh siêu âm của suy nhau thai và các hình ảnh này phụ thuộc nhiều vào mức độ trầm trọng và quá trình bệnh lý. Hình ảnh sớm là giảm tốc độ phát triển và thiểu ối kèm theo giảm các chỉ số sinh lý học , tim lớn trung bình, các quai ruột dãn và tăng âm và cá c thay đởi trên cá c thơng sớ Doppler của hệ động mạch như động mạch tử cung , đơṇ g mac̣ h rớn, đơṇ g mac̣ h não giữa hoăc̣ hê ̣tiñ h mac̣ h như ớng tiñ h mac̣ h, tĩnh mac̣ h rớn.(hình.1A-B) Hình ảnh đặc Doppler đặc trưng của suy nhau - thai bao gồm sự hiện diện vết chữ V của đơṇ g mac̣ h tử cung (notches), hình ảnh cuối dịng tâm trương động mạch rốn bị đảo hoặc biến mất và cĩ sự tái phân bố tuần hoàn ở động mạch n ão giữa. 63
64. II. Định nghĩa thai chậm phát triển trong tử cung Chu vi vịng đầu Chu vi vịng bụng Tuần thai Tuần thai (A) (B) Hình 2: A: Sơ đồ biểu diễn thai TCPT khơng đồng đều, HC phát triển trong giới hạn bình thường theo đường bách phân vị 50 trong khi AC phát triển cĩ giá trị thấp hơn đường bách phân vị 50. B: Sơ đồ biểu diễn thai TCPT tồn bộ: tốc độ phát triển của HC và AC đều thấp hơn đường bách phân vị 50. Các hình ảnh tương tự cĩ thể thấy trong các bất thường thai khác hoặc nhiểm trùng, nhưng thường thì giá trị Doppler động mạch tử cung và thể tích dịch ối bình thường (ngoại trừ cĩ bất thường hệ thống tiết niệu). Trong bệnh cảnh này, nên thực hiện chẩn đốn tiền sản về các bất thường NST hoặc bệnh lý nhiểm virus. Định nghĩa TCPT trong tử cung (IUGR): là khi trọng lượng trẻ sơ sinh khi sinh nhỏ hơn đường bách phân vị thứ 10 (hình 2) Tuy nhiên định nghĩa này cĩ nhiều hạn chế. Đầu tiên là sẽ cĩ 10% trong cộng đồng sẽ bị IUGR nếu theo chuẩn mực này. Thứ hai là mặc dù thai bị IUGR, phần lớn thai bị hậu quả của suy tử cung nhau vẫn cĩ các các chí số đo sinh học trên đường bách phân vị thứ 10. 64
65. Cĩ tác giả đề nghị nên dùng biểu đồ theo dõi phát triển thai cho từng sản phụ riêng lẽ để xác định IUGR. Bằng cách dựa trên chiều cao, cân nặng, số lần mang thai và cân nặng các con trong các lần sinh trước. Ví dụ, thai nặng 2,9 kg ở tuổi thai 39 tuần thì cĩ thể thai bị IUGR nếu người mẹ cao 1,80m, cân nặng 65kg và cĩ tiền sử sinh con 4,2kg. III. Tính tuổi thai 3.1. Phân tích tuổi thai qua siêu âm Một số nghiên cứu so sánh ngẩu nhiên cho thấy siêu âm tính tuổi thai giúp giảm chẩn đốn sai IUGR và thai quá ngày. Khi siêu âm phát hiện IUGR, cần cân nhắc đến việc kết thúc thai kỳ để hạn chế những tai biến cho thai nếu tiếp tục duy trì thai nghén. Trong trường hợp bệnh nhân cĩ siêu âm trong thời gian 3 tháng đầu thai kỳ thì CRL nên được dùng để tính tuổi thai vì CRL cĩ độ chính xác cao. 3.2, Một số khĩ khăn khi tính tuổi thai bằng siêu âm Trong thực tế khi dùng siêu âm để đánh giá tuổi thai cĩ nhiều khi khơng chính xác vì nhiều lý do khác nhau. Do đĩ để khắc phục, người ta thường thực hiện đánh giá tuổi thai nhiều lần. CRL thường được dùng để tính tuổi thai, chỉ số này tương đối chính xác nếu được đo đúng phương pháp, đúng thời điểm và người đo cĩ kinh nghiệm. Đo các chỉ số sinh trắc học khác của thai gĩp phần đánh giá chính xác sự phát triển của thai và ước định tuổi thai. IV. Thai chậm phát triển tồn bộ TCPT tồn bộ là khi các số đo HC và AC cùng giảm 4.1. Phân biệt thai nhỏ bình thường và thai nhỏ bất thường 4.1.1. Thai nhỏ bình thường: Đặc biệt, tốc độ phát triển thai trong trường hợp này tiếp tục phát triển theo đương bách phân vị tương ứng. Siêu âm khơng thấy cĩ hình ảnh suy nhau thai hoặc bất thường thai. Và giá trị siêu âm Doppler động mạch tử cung, động mạch rốn trong giới hạn bình thường 4.1.2. Thai nhỏ bệnh lý: Tốc độ phát triển thai trong trường hợp này tiếp tục giảm xuống thấp dưới đường bách phân vị (Hình 3). Các bất thường chủ yếu của thai trong giai đoạn này là suy tử cung nhau nặng sớm hoặc bất thường thai, đặc biệt là trong các bất thường thể ba nhiễm. 4.2. Thái độ với TCPT tồn bộ Khi cĩ các dấu hiệu nghi ngờ khơng rõ là thai nhỏ bình thường hay thai nhỏ do bệnh lý thì nên gởi bệnh nhân đến các chuyên gia thai nhi. Người ta sẽ siêu âm nhắc lại để kiểm tra phát triển của thai trong 2-3 tuần để xác định chẩn đốn. 65
66. Chu vi vịng đầu Chu vi vịng bụng Tuần thai Tuần thai Hình 3: Đường biểu diễn phát triển thai nằm dưới đường bách phân vị phát triển bình thường. Hình ảnh này gợi ý suy tử cung-nhau nặng hoặc do bất thường NST mà phổ biến nhất là các bất thường thể ba nhiễm. V. Thai chậm phát triển từng phần TCPT từng phần cĩ sự khác biệt trong tốc độ phát triển của chu vi vịng đầu và chu vi vịng bụng. Trong phần lớn trường hợp, TCPT từng phần là hậu quả cúa suy tử cung nhau (hình 2A). 5.1. Hình ảnh siêu âm của TCPT Là hình ảnh suy tử cung nhau bao gồm các bất thường của bánh nhau (hốc hố, calci hố, đặc hố) và giảm thể tích nước ối. Ở thai cĩ thể thấy hình ảnh tim lớn nhẹ, hồi âm ruột tăng và dãn ruột non. 5.2. Kháo sát Doppler Các dấu chứng Doppler đặc hiệu của suy tử cung nhau bao gồm: dấu hình chêm (notches) của động mạch tử cung, trong Doppler động mạch rốn đoạn cuối thì tâm thu bị đảo ngược hoặc biến mất và cĩ hiện tượng tái phân bố động mạch. 5.3. Các chỉ số sinh lý học thai nhi Bảng điểm chỉ số sinh lý học thai nhi được các nhà siêu âm sử dụng hổ trợ đánh giá thai. Một thai nhi khỏe mạnh sẽ cĩ trương lực tốt, cử động thai tồn bộ, cĩ cử động thở, lượng nước ối và nhịp tim thai bình thường. (bảng 1). Chỉ số sinh lý học được tính từ 0 đến 10 điểm. Nếu thai cĩ chỉ số 6 điểm hoặc ít hơn thì thai cĩ bất thường, từ 7-8 điểm là cĩ vấn đề nghi ngờ.Nếu thai cĩ chỉ số sinh lý thấp và siêu âm Doppler thai và động mạch rốn cĩ biểu hiện TCPT trong tử cung thì phải xem xét chỉ định kết thúc thai nghén ngay. 66
67. Bảng 1: Bảng điểm sinh lý học thai trên siêu âm Chỉ số 2 điểm 1 điểm 0 điểm Cĩ ít nhất một Trƣơng lực Cĩ it nhất một cử động của chi thai cử của chi hoặc Khơng cử động và cột sống gập (trong 30phút) gập-duỗi lưng và duỗi lưng Cử động thai ≥ 3 cử động 1 đến 2 cử động Khơng cử động (trong 30phút) Cĩ ít nhất một Cĩ ít nhất một Cử động thở cử động thở > cử động thở / 30- 2 cm nhất 1-2 cm nhất 20phút) tăng kéo dài 15s 15s tăng VI. Sự phát triển thai trong đa thai Cĩ nhiều đa thai được chẩn đốn thai chậm phát triển, mặc dù song thai thường bị sinh non nên con thường nhẹ cân. Tuy nhiên, hầu hết đa thai đều cĩ con nhỏ theo tuổi thai mặc dù khơng cĩ hiện tượng suy tử cung nhau. 6.1. Đánh gía phát triển thai Khám bụng ít cĩ giá trị trong đa thai. Để đánh giá phát triển thai trong đa thai thì thích hợp hơn vẫn là đánh giá bằng siêu âm cĩ hệ thống. Trường hợp song thai 2 bánh nhau, đánh giá siêu âm nên thực hiện mỗi 4-5 tuần. Trường hợp song thai một nhau hoặc cĩ hiện tượng TCPT ở một hoặc cả 2 thai thì siêu âm nên thực hiện mỗi 2-3 tuần để đánh giá và theo dõi phát triển thai. 6.2. Hội chứng truyền máu thai-thai trong song thai Hội chứng TTTS (Twin-to-twin transfusion syndrome) là một bệnh lý xảy ra trong sinh đơi cùng trứng do sự phân bố khơng đồng đều mạch máu của bánh nhau cho hai thai. Hội chứng TTTS xáy ra khoảng 10-15% thai đơi cùng trứng một bánh nhau và thường khơng thể phát hiện được ở tuổi thai trước 16 tuần. Siêu âm cho hình ảnh ỏ thai cho máu bao gồm IUGR, bàng quang rỗng và cạn ối. Sự thiếu hụt dịch ối làm cho màng ối bao lấy thai như là túi giấy bĩng gĩi hàng. Túi thai này thường nằm ngay cạnh trước thành tử cung (hình 4) Hình ảnh trên được được gọi là hình ảnh thai “mắc kẹt” (“stuck twin’) (hình 4). Trong khi ngược lại, ở thai nhận máu thì thường thai phát triển bình thường, cĩ bàng quang lớn, đa ối nặng. Trong trường hợp TTTS nặng, thai nhận máu cĩ thể bị phù thai (hình 5). Trên hình ảnh siêu âm Doppler màu, thai cho máu cĩ dấu hiệu đặc trưng là suy tử cung- nhau (gia tăng trở kháng mạch máu 67
68. nhau và tái phân bố động mạch thai), trong khi ở thai cho máu cĩ hình ảnh Doppler tĩnh mạch bất thường do thai bị suy tim do tăng cung lượng. Hình 4: Hình ảnh thai cho máu bị bĩ trong một trường hợp TTTS (đặc trưng là thiểu ối và TCPT nặng, màng thai bĩ sát bụng thai và dây rốn). Hình 5: Hình ảnh thai nhận máu trong song thai cĩ hội chứng truyền máu trầm trọng (đặc trưng là đa ối và bàng quang lớn). Tuỳ thuộc vào độ trầm trọng và tình trạng thai tại thời điểm chẩn đốn, việc điều trị bao gồm dẫn lưu ối để ngăn ngừa sinh non, huỷ thai chọn lọc bằng cách làm bít dây rốn để bảo vệ thai khoẻ hơn trong tử cung và cĩ thể chọc dị lấy thai nhi bằng thủ thuật Laser và cắt các mạch máu nối.  68
69. SIÊU ÂM TRONG VƠ SINH Ths. Bs. Võ Văn Đức I. Đại cƣơng Một cặp vợ chồng được gọi là vơ sinh nếu họ khơng cĩ thai sau một năm sinh hoạt vợ bình thường và khơng sử dụng bất kỳ một biện pháp tránh thai nào. Vơ sinh được chẩn đốn cĩ nghĩa là kết án rằng cặp vợ chồng này sẽ chắc chắn khơng cĩ con, nhưng điều này hiện nay đã trở nên cĩ ý nghĩa tương đối. Năm 1978, đứa trẻ thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên ra đời đã mở ra một bước ngoặc mới trong điều trị vơ sinh. Siêu âm cĩ vai trị then chốt trong việc phụ giúp các kỹ thuật điều trị vơ sinh. Trong thập kỹ 80, siêu âm đường âm đạo đã mở ra một sự thay đổi trong việc tăng cường độ chính xác chẩn đốn và giúp các hướng dẫn thủ thuật trong chẩn đốn và thăm dị phụ khoa nĩi chung và vơ sinh nĩi riêng. Các nguyên nhân vơ sinh bao gồm: Rối loạn chức năng buồng trứng (chức năng rụng trứng). Rối loạn chức năng vịi trứng. Các bất thường của người chồng Các nguyên nhân khác: Rối loạn về tình dục Rối loạn chức năng tử cung. Kháng tinh trùng của dịch ctc. Cĩ ít nhất 25% các cặp vơ sinh khơng giải thích được nguyên nhân và cĩ đến hơn 30% cĩ hơn một yếu tố gây vơ sinh. II. Vai trị của siêu âm trong thăm dị vơ sinh Khám một cặp vơ sinh bắt đầu bằng khai thác tiền sử của cả 2 vợ chồng và khám lâm sàng. Khám người phụ nữ nhằm khám phát hiện các bệnh tật nĩi chung và các bất thường của chu kỳ sinh sản. Siêu âm đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện cả bình thường lẫn bất bình thường của cấu trúc hệ sinh sán của người phụ nữ. 69
70. Một giản đồ chung cho việc khám một cặp vơ sinh bao gồm: - Các rối loạn chức năng buồng trứng. Định lượng FSH (follicle stimulating hormone) huyết thanh trong giai đoạn đầu của vịng kinh. Định lượng mức progesterone giữa giai đoạn hồng thể . Siêu âm đường âm đạo cĩ vai trị rất quan trọng. Khảo sát các rối loạn chức năng vịi. Bao gồm: - Chụp X quang tử cung-vịi trứng (HSG). - Nội soi cĩ bơm chất màu kiểm tra thơng vịi. - Siêu âm tương phản tử cung (hysterocontrast sonography (HyCoSy). - Đối với người chồng thì làm tinh dịch đồ Siêu âm khơng những giúp chẩn đốn nguyên nhân vơ sinh mà cịn là một qui trình thăm dị xác định chẩn đốn và theo dõi điều trị. Trong việc khảo sát các cơ quan sinh dục nữ, siêu âm đường âm đạo là phương pháp được chọn lựa do tính chính xác và tiện lợi của nĩ Các vấn đề cơ bản cần phát hiện và thăm dị khi siêu âm đương âm đạo: (bảng 1). Siêu âm đường âm đạo là một bắt buộc cần thiết nhằm thu thập được các hình ảnh tối ưu và đạt được lượng thơng tin tối đa. Siêu âm nên thực hiện trong thời điểm trước lúc rụng trứng của vịng kinh (thường là ngày thứ 8 đến 12 của vịng kinh). Vào giai đoạn này của vịng kinh, siêu âm cĩ thể thu nhận được tốt nhất các thơng tin về thân tử cung, nội mạc, vịi trứng, buồng trứng và nang trứng. Siêu âm Doppler rất hữu ích trong khảo sát chu kỳ sinh sản của người phụ nữ. Khảo sát Doppler trực tiếp sự tạo lập những mạch máu mới xảy ra trong buồng trứng và nội mạc tử cung sẽ cung cấp những thơng tin cĩ giá trị và cho những dự báo kết quả điều trị. Đo đạc tốc độ và trở kháng dịng chảy mạch máu giúp ích cho việc dự báo và chẩn đốn các bất thường. Siêu âm Doppler màu mạch máu (Color power angiography (CPA) là một phương pháp mới hơn bằng việc áp dụng các ký âm Doppler biên độ lớn. 70
71. Siêu âm 3 chiều mở rộng thêm việc áp dụng siêu âm trong đánh giá vơ sinh. Bảng 1: Các yêu cầu siêu âm cơ bản cần thực hiện trong thời gian từ ngày thứ 8 đến thứ 12 của vịng kinh Các vùng cần khảo sát Thơng tin yêu cầu Các đường kính (dài, trước sau, ngang) Tử cung và buồng tử cung Các bất thường/khối u. Độ dày. Nội mạc tử cung Hình dáng. Siêu âm bơm buồng (nếu cần thiết). Đỉnh tốc độ tâm thu (PSV-peak systolic Các thơng số Doppler động mạch tử velocity). cung Chỉ số xung (PI-Pulsatility). Bình thường/đa nang/nhiều nang. Hình thái học buồng trứng Vị trí/độ di động. Thể tích/số lượng nang. Kích thƣớc nang nỗn (follicular) Cấu trúc đệm buồng trứng và các PSV thơng số mạch máu quanh nang PI Cấu trúc vịi trứng Siêu âm HyCoSy Dịch tiểu khung? Tiểu khung Khối u? 2.1. Khảo sát tử cung Xác định hình thái cấu trúc và kích thước bình thường của tử cung là rất quan trọng. Các đường kính và hình dáng tử cung phải được ghi nhận trong cả 2 0 mặt cắt dọc và mặt căt dọc giữa (hình 1), và xoay mặt cắt một gĩc 90 để cắt các mặt cắt ngang (coronal Plane). U xơ tử cung là một dấu chứng thường gặp nhất trong số phụ nữ ở độ tuổi sinh sản. U xơ cĩ thể nằm ở trong cơ, dưới thanh mạc, dưới niêm mạc hoặc cĩ cuống. U xơ dưới niêm mạc cĩ thể gây khĩ khăn cho sự làm tổ của phơi. Hơn nữa, u xơ trong cơ cũng cĩ nguy cơ làm giảm khả năng cĩ thai. Cơ chế xác thực của vấn đề này cịn chưa được biết nhưng cĩ thể do u xơ gây khĩ khăn cho việc làm tổ . 71
72. . Hình 1: Trên mặt cắt dọc giữa (sagittal) và mặt cắt ngang tử cung mơ tả các đường kính đo của tử cung Hình 2: Nang nỗn trưởng thành trái (24,4mm) và nội mạc hồi thai với hình ảnh 3 đường điển hình (8,1 mm) Lạc nội mạc trong cơ tử cung (Adenomyosis) là một bệnh lý do lạc nội mạc tử cung bên trong lớp cơ tử cung. bệnh được chẩn đốn chính xác sau khi cắt tử cung. Tỷ lệ phát hiện trước mổ bệnh lạc nội mạc trong cơ ngày càng tăng nhờ cĩ siêu âm độ phân giải cao. Lạc nội mạc trong cơ tử cung được chẩn đốn tốt nhất với siêu âm tức thì 72
73. (real-time). Các hình ảnh bệnh bao gồm: Tử cung lớn mà khơng cĩ hình ảnh u xơ tử cung. Cĩ sự dày lên bất đối xứng thành trước và sau của cơ tử cung Cấu trúc cơ tử cung khơng đồng nhất do sự cĩ mặt nhiều vùng nhỏ mơ lạc nội mạc. Hình ảnh đặc hiệu hơn cĩ thể bao gồm cĩ các nốt hoặc nang trong cơ tử cung cĩ thể do các điểm xuất huyết rãi rác. Mặc dù cĩ nhiều vấn đề cịn bàn cãi, người ta đưa ra một số tỷ lệ bệnh lạc nội mạc trong cơ tử cung gây vơ sinh khác nhau. Ngồi khảo sát về hình thái học, siêu âm đường âm đạo cũng cho phép khảo sát độ di động của tử cung, dịch tự do trong tiểu khung (dịch Dougglas) và các bất thường của các cơ quan lân cận như bàng quang hay trực tràng. Kỹ thuật siêu âm 3 chiều cũng đã chứng minh được tính hữu ích trong việc khảo sát hình thái học và đặc biệt giúp đỡ xác định các bất thường bẩm sinh của tử cung (hình 2). Vách ngăn tử cung Hình 3: Hình ảnh siêu âm 3 chiều của tử cung 2 sừng 2.2. Khảo sát nội mạc tử cung Nội mạc tử cung thay đổi rõ ràng theo từng thời điểm của chu kỳ kinh. Trong giai đoạn đầu của vịng kinh, nội mạc tử cung mõng và giảm âm so với vùng cơ tử cung xung quanh. Do sự tiến triển của pha nỗn nang, nội mạc tử cung dày lên và tạo thành hình ảnh đặc trưng ba lớp mõng (hình 4). 73
74. Hình 4: Trên hình ảnh cắt dọc tử cung cho thấy hình ảnh 3 lớp đặc trưng của pha tăng sinh nội mạc tử cung. Sau thời điểm rụng trứng, nội mạc trở nên kém đồng nhất và tăng âm so với hồi âm của lớp cơ xung quanh (hình 5). Thương tổn nội mạc tử cung sẽ gây khĩ khăn cho sự làm tổ của phơi. U xơ tử cung dưới niêm mạc (hình 6) và polyp nội mạc tử cung cĩ thể gây cản trở sự làm tổ của phơi thai. Những polyp này cĩ thể phát hiện được qua siêu âm đường âm đạo và cĩ hiệu quả chẩn đốn ngang bằng soi lịng tử cung. Siêu âm phối hợp bơm lịng tử cung bằng nước muối sinh lý (Saline contrast hysterosonography - SCHS) làm tăng độ chính xác chẩn đốn các loại polyper lịng tử cung. Hình 5: Mặt cắt dọc qua tử cung cho thấy hình ảnh nội mạc tăng âm đặc trưng của pha chế tiết . 74
75. Hình 6: U xơ dưới niêm mạc Hình 7: Hình ảnh polype nội mạc tử cung qua siêu âm bơm buồng bằng nước muối (saline contrast hysterosonography) Khả năng thụ thai của nội mạc (endometrial receptivity) là một thuật ngữ mơ tả tình trạng nội mạc tử cung thích hợp với sự làm tổ của phơi thai. Siêu âm đánh giá khả năng thụ thai của nội mạc bao gồm khảo sát hình dáng và độ dày của nội mạc tử cung, đánh giá dịng chảy của mạch máu tử cung qua siêu âm Doppler (hình 8). 75