›
›

Bài giảng Sinh học di truyền - Chương II: Sinh học phân tử

ppt 68 trang hapham 1940
Download
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Bài giảng Sinh học di truyền - Chương II: Sinh học phân tử", để tải tài liệu gốc về máy bạn click vào nút DOWNLOAD ở trên

Tài liệu đính kèm:

  • pptbai_giang_sinh_hoc_di_truyen_chuong_ii_sinh_hoc_phan_tu.ppt

Nội dung text: Bài giảng Sinh học di truyền - Chương II: Sinh học phân tử

  1. CHƯƠNG II: SINH HỌC PHÂN TỬ
  2. 1. Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid) Cấu tạo Nucleotide
  3. 1. Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid) Các loại base nitric
  4. 1. Cấu tạo DNA (deoxyribonucleic acid)
  5. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid)
  6. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid) 2.1. RNA ribosome (rRNA) Ribosome của Prokaryote
  7. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid) 2.1. RNA ribosome (rRNA) Ribosome của Eukaryote
  8. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid) 2.2. RNA vận chuyển (tRNA)
  9. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid) RBS ( trình tự SD) Vùng mã hóa Dấu kết thúc Thành phần cấu tạo một gen của mRNA prokaryote Chóp 5’ RBS (trình tự SD) Vùng mã hóa Dấu kết thúc Đuôi poly A Thành phần cấu tạo mRNA của Eukaryote
  10. 2. Cấu tạo RNA (ribonucleic acid) Rybozyme
  11. TỪ DNA ĐẾN NHIỄM SẮC THỂ
  12. 3. Sự tự nhân đôi DNA DNA sao chép theo kiểu bán bảo tồn : 2 mạch con tách ra làm khuôn tạo mạch con mới.
  13. 3. Sự tự nhân đôi DNA • Phá vỡ các liên kết hydro; • Phải có đoạn mồi (primer) DNA hay RNA mạch đơn ngắn bắt cặp với mạch đơn khuôn; • Có đủ 4 loại nucleoside triphosphate (ATP, GTP, TTP và CTP); • Mạch mới luôn tổng hợp theo hướng 5’P ––> 3’OH; • Enzyme đặc hiệu
  14. 3. Sự tự nhân đôi DNA RNA primase DNA polymeraseI + Ligase Topoisomerase Helicase DNA polymeraseIII Chẻ ba sao chép SSB-protein DNA polymeraseIII
  15. 3. Sự tự nhân đôi DNA
  16. 4. Sự phiên mã 4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote • Chỉ một loại RNA-polymerase tổng hợp tất cả các loại RNA. • mRNA thường chứa thông tin nhiều gen nối tiếp (polycistronic).
  17. 4. Sự phiên mã 4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote • Chỉ một trong hai mạch của DNA dùng làm khuôn để tổng hợp RNA -> khả năng dị xúc tác • RNA-polymerase bám vào DNA làm tách mạch và di chuyển theo hướng 3' → 5' trên DNA để mRNA được tổng hợp theo hướng 5' → 3'. • RNA polymerase có thể tái khởi sự tổng hợp mạch mới và không cần mồi
  18. 4. Sự phiên mã 4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote • RNA polymerase lõi có thể xúc tác tạo thành RNA • Sigma có vai trò nhận biết vị trí thích hợp trên DNA để khởi sự tổng hợp RNA. • RNA polymerase lõi gắn với nhân tố sigma ở điểm khởi sự và tách ra khi phiên mã bắt đầu.
  19. 4. Sự phiên mã 4.1 ở tế bào nhân sơ Prokaryote mRNA ___ TTGACA ___TATAAT ___I___ • – 35 bp -10 bp +1 Promoter là vùng DNA để RNA polymerase gắn vào khởi sự phiên mã.
  20. 4. SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ) 4.1. Ở Prokaryote:
  21. 4. SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ) Hình: Kết thúc sự phiên mã không phụ thuộc yếu tố Rho
  22. 4. SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ) Hình: Kết thúc sự phiên mã phụ thuộc yếu tố Rho
  23. 4. Sự phiên mã 4.2. ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote
  24. 4. Sự phiên mã 4.2. ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote • ARN polymerase I ở trong hạch nhân xúc tác tổng hợp các rARN. • ARN polymerase II xúc tác tổng hợp ARN tiền thân của mARN và các ARN nhỏ ở trong nhân (tham gia vào quá trình thuần thục ARN). • ARN polymerase III chịu trách nhiệm tổng hợp những ARN tiền thân của ARN vận tải và ARN ribosome 5S và một số ARN nhỏ trong nhân khác.
  25. 4. SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ) Hình: Sự khởi sự phiên mã của ARN pol II
  26. 4. SỰ TỔNG HỢP ARN (SỰ PHIÊN MÃ) 4.2. ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote Hình: Cơ chế “cắt nối”
  27. 4. Sự phiên mã 4.2. ở tế bào nhân chuẩn Eukaryote
  28. 4. Sự phiên mã 4.3. Phiên mã ngược reverse transcriptase • RNA DNA hoạt tính DNA polymerase reverse transcriptase (retrovirus) hoạt tính RNase H
  29. 4. Sự phiên mã 4.3. Phiên mã ngược
  30. 1. Quá trình tái bản ADN cần có protein: A. Hb B. SSB C. Histone D. B và C đúng
  31. 2. Việc gắn kết các mạch okazaki để tạo nên một mạch đơn hoàn chỉnh được thực hiện nhờ các enzyme: A. ADN topoisomerase B. ADN polymerase C. ADN ligase D. ADN helicase
  32. 3. Vai trò của DNA polymerase III trong trong quá trình tái bản ADN ở Prokaryote là: A. Tháo xoắn phân tử ADN thành 2 sợi đơn B. Tổng hợp RNA mồi C. Nối các đoạn Okazaki D. Tổng hợp sợi DNA mới
  33. 4. Cho mạch mã gốc của gen có trinh tự 3’ AGG GGT TCC TTC AAA 5’. Trình tự các nuclêôtit trên mARN là: A. 5’ UCC CCA AGG AAG UUU 3’ B. 3’ UCC CCA AGG AAG UUU 5’ C. 5’ TCC CCA AGG AAG TTT 3’ D. 3’ TCC CCA AGG AAG TTT 5’
  34. 5. Vai trò của ARN polymerase II ở Eukaryota là A. xúc tác tổng hợp các rARN. B. xúc tác tổng hợp ARN tiền thân của mARN và các ARN nhỏ ở trong nhân. (tham gia vào quá trình thuần thục ARN). C. tổng hợp những ARN tiền thân của ARN vận tải và ARN ribosom 5S và một số ARN nhỏ trong nhân khác. D. tự khởi động phiên mã.
  35. 6. Điều không đúng khi nói về ARN polymerase ở Prokaryota: A. Một phức hợp lớn, có trọng lượng phân tử là 500.000 KDa, gồm 5 chuỗi polypeptid: , ,  , và chuỗi  (sigma). B. Phần lõi enzym gồm hai chuỗi . C. Chuỗi , ,  và chuỗi  xúc tác tổng hợp ARN. D. Sự gắn chuỗi  tạm thời vào lõi enzym ARN polymerase cho phép enzym này gắn vào vị trí thích hợp trên hai sợi đơn khuôn ADN để khởi đầu sự phiên mã.
  36. 4. Sự phiên mã 4.3. Phiên mã ngược
  37. 5. Sự dịch mã (translation) mRNA polypeptide • Thực hiện ở ribosome với sự tham gia của cả ba loại RNA. • Hướng dịch mã trên tRNA là 5' → 3'
  38. 5. Sự dịch mã (translation) Giai đoạn khởi sự • mRNA • các ribosome • các nhân tố khởi sự IF ở Prokaryote hoặc eIF ở Eukaryote • tRNA khởi sự của methionin -> N- formyl methionin
  39. 5. Sự dịch mã (translation) Giai đoạn khởi sự
  40. 5. Sự dịch mã (translation) Nhân tố nối dài EF ở Prok và eEF ở Euk Giai đoạn nối dài
  41. 5. Sự dịch mã (translation) Nhân tố phóng thích RF ở prokaryote hoặc eRF ở eukaryote Giai đoạn kết thúc
  42. 6. Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng hợp protein ở Prokaryote Mô hình Operon sinh tổng hợp protein ở Prokaryote
  43. 6. Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng hợp protein ở Prokaryote Sơ đồ cơ chế điều hòa hoạt động của Lactose Operon khi môi trường không có lactose ở E.Coli
  44. 6. Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng hợp protein ở Prokaryote Sơ đồ cơ chế điều hòa hoạt động của Lactose Operon khi môi trường có lactose ở E.Coli
  45. 5. Cơ chế điều chỉnh quá trình sinh tổng hợp protein ở Prokaryote Sơ đồ cơ chế điều hòa hoạt động của Operon Tryptophan ở E.coli
  46. ĐỘT BIẾN
  47. I. KHÁI NIỆM Tác nhân gây ĐB TB SOMA TB SINH DỤC ĐB GEN ĐB NST ĐB GEN ĐB NST XẢY RA TRONG ĐỜI CÁ THỂ ĐB CÓ THỂ DT THẾ HỆ SAU
  48. II. ĐỘT BIẾN NST ĐA BỘI VD: 3n, 4n, 5n, ĐB SỐ LƯỢNG NST ĐỘT LỆCH BỘI BIẾN VD: 2n+1, 2n-2, NST ĐB CẤU TRÚC NST
  49. 1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1.1. ĐA BỘI - Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n, ). - Thụ tinh của các giao tử bất thường - Sự phân chia bất thường của hợp tử - Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực.
  50. 1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1.2. LỆCH BỘI - Số lượng NST của TB tăng lên hoặc giảm đi một hoặc vài NST ( 2n+1, 2n-2, ) - Thể không : 2n-2 - Thể đơn: 2n-1 (45,X) - Thể ba: 2n+1 (47,XXY) - Thể đa: 2n+2, 2n+3 (48,XXXY). - Thể khảm: một cơ thể có hai hoặc ba dòng TB chứa hai hoặc ba loại karyotyp khác nhau (46,XX/47,XX,21)
  51. 1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1.2. LỆCH BỘI * Cơ chế: - NST không phân ly trong giảm phân. - NST không phân ly trong quá trình phân cắt của hợp tử. - Thất lạc NST.
  52. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid - Biểu hiện trên một chromatid của NST, được hình thành do sự tác động vào NST khi NST đã nhân đôi (giai đoạn S hoặc G2 trong chu kỳ tế bào). - Có 3 loại: + Khuyết màu đơn + Đứt đơn + Trao đổi chromatid.
  53. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid • Khuyết màu đơn (gap): một vị trí nào đó của một chromatid không bắt màu. • Đứt đơn (break): một đoạn của một chromatid bị đứt. • Trao đổi chromatid (chromatid exchanges): các NST có hai hoặc nhiều chromatid bị đứt, các chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình ba cánh hoặc hình bốn cánh.
  54. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST - Do sự đứt gẫy trên cả hai chromatid của NST, xảy ra khi NST chưa nhân đôi ở giai đoạn G1 hoặc thời kỳ sớm của S, hoặc đứt gẫy NST xảy ra ở G2.
  55. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • Khuyết màu kép • Đứt kép • Mất đoạn • Đảo đoạn • NST hai tâm • Chuyển đoạn • Nhân đoạn • NST đều
  56. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • Khuyết màu kép (isogap): sự không bắt màu xảy ra ở cùng vị trí trên cả hai chromatid của cùng một NST. • Đứt kép (isobreak): đứt xảy ra ở cả hai chromatid ở vị trí giống nhau.
  57. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • Mất đoạn: là hiện tượng NST bị thiếu một đoạn. Có hai kiểu: - Mất đoạn cuối - - Mất đoạn giữa.
  58. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • Đảo đoạn: là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ở hai chỗ, đoạn bị đứt quay 1800 và hai mỏm đứt nối lại theo trật tự mới. Có hai kiểu: - Đảo đoạn ngoài tâm. - Đảo đoạn quanh tâm.
  59. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • NST hai tâm Hai NST bị đứt ở hai chỗ, các phần không tâm bị tiêu đi còn hai phần có tâm nối lại với nhau tạo nên NST hai tâm.
  60. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST • Chuyển đoạn: là hiện tượng trao đổi các đoạn của NST. Có hai kiểu chuyển đoạn: - Chuyển đoạn tương hỗ. - Chuyển đoạn kiểu hòa hợp.
  61. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST *Trao đổi chromatid chị em - Là hai quá trình đứt và nối lại từng phần của hai chromatid chị em. Gồm 2 loại: • Trao đổi chromatid chị em cân bằng • Trao đổi chromatid chị em không cân bằng.
  62. 2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST * Rối loạn cấu trúc kiểu NST . Nhân đoạn: là hiện tượng một đoạn nào đó của NST được tăng lên hai hoặc ba lần. • NST đều:
  63. 3. ĐỘT BIẾN GEN Gen là một đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền là đơn vị cơ sở của thông tin di truyền. Gen có đặc điểm: -Có khả năng tự nhân đôi -Có khả năng phiên mã - Có thể bị đột biến.
  64. 3. ĐỘT BIẾN GEN • Thay thế nucleotide + Sự thay thế cùng loại + Sự thay thế khác loại • Đảo nucleotide • Mất nucleotide • Thêm nucleotide
  65. 3. ĐỘT BIẾN GEN – Bình thường : • mRNA : CCG GGA AGC AAU • Polypeptide : Pro Gly Ser Asn – Sai nghĩa ( Missense) : • mRNA : CCG GCA AGC AAU • Polypeptide : Pro Val Ser Asn – Vô nghĩa (Nonsense) • mRNA : CCG UGA AGC AAU • Polypeptide : Pro STOP
  66. 3. ĐỘT BIẾN GEN – Bình thường : • mRNA : CCG GGA AGC AAU • Polypeptide : Pro Gly Ser Asn – Đột biến lệch khung xen đoạn (Frameshift - insertion) • mRNA : CCG AGG AAG CAA • Polypeptide : Pro Arg Lys Gln – Đột biến lệch khung mất đoạn (Frameshift - deletion) • mRNA : CCG GAA GCA AUG • Polypeptide : Pro Glu Asp Met