Bài giảng Đặc điểm hệ nội tiết trẻ em

Nội dung text: Bài giảng Đặc điểm hệ nội tiết trẻ em

1. ĐẶC ĐIỂM HỆ NỘI TIẾT TRẺ EM
2. Vïng h¹ ®åi tuyÕn yªn
3. Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến giáp Đặc điểm giải phẫu - mô - phôi học Giải phẫu: Hạ đồi: thể vú đến cực trước giao thị . Các neurone thần kinh nội tiết: nhân xám có khả năng tổng hợp các hormon - thần kinh có khả năng kích thích hay ức chế các hocmôn tuyến yên. Tuyến yên có 2 thuỳ có nguồn gốc phôi học khác nhau Thuỳ trước tuyến yên là tuyến yên- tuyến Thuỳ sau tuyến yên là tuyến yên- thần kinh
4. Tuyến giáp là tuyến nội tiết đơn, có 2 thuỳ. Tuyến giáp được tưới máu 4-6 ml/1’/ gr mô Mô giáp gồm những tiểu thuỳ, được tạo thành từ 30-40 nang giáp . Nang giáp có dạng hình cầu, được tạo nên bởi một lớp tế bào duy nhất. Khoang rỗng ở giữa, chứa đầy chất keo Thyroglobulin (TG). Các tế bào nang tuyến sản xuất ra Thyroxin.
5. Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu Mầm giáp ✓ Phát triển tuần 3 ✓ Di chuyển ✓ Tuần 9 thai, có vị trí và hình dạng cố định ✓ Phát triển bất thường: - tuyến giáp lạc chỗ - u nang giáp
6. Đặc điểm mô – phôi - giải phẫu
7. ĐẶC ĐIỂM SINH LÝ TUYẾN GIÁP BÀO THAI & SƠ SINH ❖Thyroglobulin : tuần 4 ❖Tuyến giáp hoạt động tuần 10 : T3, T4 ❖TRH hạ đồi : tuần 8 ❖TSH tuyến yên : tuần 10. ❖Trong thời kỳ đầu của thai kỳ: Tuyến giáp không phụ thuộc trục : Thai nhi vô sọ/vô tuyến yên:có T3, T4 Thyroglobulin xuất hiện trước TSH
8. • Hoạt động của trục hạ đồi- tuyến yên - giáp: - TSH tăng cao ở sơ sinh suy giáp - Bướu giáp ở trẻ có mẹ dùng thuốc kháng giáp • Hiện tượng tăng TSH sau sinh: - TSH đột ngột tăng cao lên đến 10- 15 lần ở máu rốn - Cao nhất là 30 phút sau sinh - Từ ngày thứ 3 sau sinh, TSH ổn định - tuổi dậy thì • Định lượng TSH sàng lọc SGBS > 3-5 ngày tuổi • Hoạt động HMG: Phát triển và trưởng thành tế bào não - Tế bào não có nhiều gen chịu điều khiển của hormone giáp - Tổng hợp các Protein của Myelin và Neurone - Tăng sinh của các đuôi gai và sợi trục, tạo ra các sinap
9. Hormone tuyến giáp và hàng rào nhau thai Hormone T4 của mẹ bảo vệ não thai nhi. • Hormone giáp mẹ có thể truyền qua nhau thai • Các thai nhi không có tuyến giáp hoàn toàn: - T3, T4 30% sau sinh biến mất sau 2 tuần - Mẹ SG thiếu Iode →thiếu hụt HMG thai nhi khi mà tuyến giáp chưa hoạt động gây bệnh đần địa phương Iode, TSI , IgG từ mẹ mắc bệnh Basedow qua được nhau thai Thiếu hormone giáp gây suy giáp bẩm sinh
10. Biểu hiện lâm sàng
11. Biểu hiện lâm sàng
12. VVỏ T.T. có cấu trúc gồm 3 vùng NNgoài là vùng cầu Giữa là vùng bó TTrong cùng là vùng lưới. VVùng cầu tổng hợp aldosteron. VVùng bó-vùng lưới: cortisol, androgen và một ít estrogen.
13. • Sản xuất hormone của tuyến T.T. - Điều hoà của trục hạ đồi-tuyến yên • Khi hormone androgen tăng sản xuất quá mức, như ở bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh gây nam hoá ở bào thai nữ
14. Trục hạ đồi -tuyến yên- tuyến sinh dục Tinh hoàn Tuần thai thứ 4, các dây sinh dục tiên phát Tuần thứ 6 bào thai chưa phân biệt được giới tính. Tuần thai thứ 7 , ở phôi nam bắt đầu biệt hoá thành các dây tinh hoàn Nhiễm sắc thể giới tính Y có yếu tố TDF quyết định sự phát triển của tinh hoànT
15. • Chức năng nội tiết của tinh hoàn là làm cho cơ quan sinh dục nam được biệt hoá và phát triển bình thường Các tế bào Sertoli tiết ra A.M.H. (Anti Mullerian Hormon) làm thoái hoá ống Muller. Các tế bào Leydig tổng hợp testosteron (T) từ tuần thai thứ 8. • Wolf biệt hoá và phát triển: đường sinh dục nam bên trong do bị cảm ứng bởi T cơ quan sinh dục nam bên ngoài nhờ được cảm ứng với dihydrotestosteron (DHT). Enzym 5 -reductase chuyển T thành DHT có tác dụng sinh học mạnh hơn T.
16. Buồng trứng bắt đầu biệt hoá tuần thai thứ 8 . Do 2 nhiễm sắc thể giới tính X X quyết định . Phát triển đường sinh dục nữ: Không có tế bào Sertoli, tế bào Leydig AMH không được sản xuất Ống Muller biệt hoá và phát triển Testosteron và DHT không được sản xuất Ống Wolff sẽ bị teo và biến mất.
17. Biệt hóa sinh dục
18. Internal ducts
19. • Bộ phận sinh dục không rõ ràng: Có đồng thời những tính chất vừa nam vừa nữ và rất khó xác định giới tính • Aí nam aí nữ giả ở nữ (lưỡng tính giả ở nữ) Thai bị cường androgen trong tử cung, có nhiễm sắc thể 46XX. Nguyên nhân hay gặp nhất là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Mức độ nam hoá: phụ thuộc mức độ ngấm Testosterone - DHT
20. Phân độ nam hóa Prader
21. Nam hóa ở nữ CAH
22. Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH
23. Chụp cản quang niệu- sinh dục
24. – Aí nam ái nữ giả ở nam-lưỡng tính giả ở nam: Bộ phận sinh dục không rõ ràng ở những trẻ có NST 46XY Thiếu hụt DHT nên cơ quan sinh dục ngoài không phát triển theo hướng nam. AMH vẫn được bàì tiết nên vẫn có các cơ quan sinh dục nam bên trong như các đường dẫn tinh Không có các bộ phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller. Đặc điểm lâm sàng chung nhất là tật lỗ đái thấp (hypospadia) và tinh hoàn ẩn .
25. Nguyên nhân Bất thường ở tế bào đích : (không nhậy cảm với androgen): ✓Do thụ thể không nhạy cảm hoàn toàn ✓Thể do thụ thể không nhạy cảm một phần: Do thiếu enzym 5 - reductase Thiếu sản xuất Testosterone
26. Do thiếu enzym 5 - reductase – Giảm DHT – Lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, phần lớn được coi là trẻ gái . – Đến dậy thì do tăng cao nồng độ T, trưởng thành hệ thống enzym và có sự nam hoá rõ rệt và thường có đổi giới tính.
27. 5 alpha reductase deficiency
28. HC thụ thể androgen khôngnhạy cảm hoàn toàn (CAIS) • Bệnh nhân có biểu hình là nữ, công thức nhiễm sắc thể 46XY • Có bộ phận sinh dục ngoài là nữ, không có tử cung, buồng trứng. • Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, môi lớn, ổ bụng. • Đến tuổi dậy thì vú phát triển, vô kinh, không có lông sinh dục
29. HC thụ thể androgen khôngnhạy cảm hoàn toàn
30. Complete AIS
31. Bộ phận sinh dục không rõ ràng Thể do thụ thể không nhạy cảm một phần: ✓Lỗ đái thấp ✓Tinh hoàn ẩn một /hai bên ✓Đến dậy thì không có nam hoá, có vú to.
32. Aí nam ái nữ thực thụ. True hermaphroditism • Hiếm gặp • Có đồng thời tinh hoàn và buồng trứng • Nhiễm sắc thể thường là 46 XX, đôi khi 46 XY, hay là thể khảm
33. Không khai báo giới tính khi chưa tìm được nguyên nhân và làm NST